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quinta-feira, 16 de julho de 2009

SINDROME MAYER ROKITANSKY KUSTER HAUSER


  • POR FAVOR A FIM DE PODERMOS ORGANIZAR AS INFORMAÇÕES E REPASSAR 

  • AOS PACIENTE  DEIXE  O NOME DA CIDADE E ESTADO ONDE SE ENCONTRA , 

  • BEM COMO EMAIL PARA CONTATO NO CAMPO DE COMENTÁRIOS ABAIXO 

  • MUITO OBRIGADO 





Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Títulos alternativos; símbolos
MRKH SÍNDROME 
mülleriano aplasia / DISGENESIA 
von Mayer-Rokitansky-Kuster ANOMALIA 
ANOMALIA MRKH 
MRK ANOMALIA 
ÚTERO BIPARTITUS Solidus RUDIMENTARIUS CUM VAGINA SOLIDA 
ausência congênita de útero e vagina; CAUV


TEXTO
Descrição
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é caracterizada por útero-vaginal atresia em uma fêmea de outro modo fenotipicamente normal com um 46 normal, XX cariótipo. Anomalias do trato genital gama de atresia vaginal superior a agenesia mülleriano total com anormalidades do trato urinário. Tem uma incidência de cerca de 1 em 5000 recém-nascidas ( Cheroki et al., 2006 ). A anormalidade do desenvolvimento sexual na síndrome de MRKH é a mesma que a da associação MURCS ( 601,076 ), em que as anomalias somito cervicotorácica, agenesia renal unilateral e surdez de condução também são vistos. Aplasia de Müller e hiperandrogenismo ( 158.330 ) é causada pela mutação no gene WNT4 ( 603.490 ). Casos familiares de agenesia unilateral ou bilateral renal em combinação com anomalias de Müller também foram relatados (ver adysplasia urogenital, 191830 ).


Características Clínicas
Os recursos, além da ausência congênita da vagina, são normais características sexuais secundárias femininas, útero rudimentar na forma de acordos bilaterais e noncanaliculated botões musculares, tubos e ovários normais e endócrino normal e avaliações citogenéticas. Anger et al. (1966) relataram 3 irmãs afetadas. Phaneuf (1947)descreveu a malformação em 2 pares de irmãs cujas mães eram irmãs. Bryan et al. (1949) mencionou que em um de seus 100 casos, uma irmã teve ausência congênita da vagina e 2 tinha uma irmã com amenorréia primária. Jones e Mermut (1972) concluiu que a maior parte dos casos anteriormente relatados, exceto aqueles de Anger et al.(1966) , foram exemplos de feminização testicular ( 300.068 ). Eles relataram 2 irmãs afetadas. Cariótipo normal.Las Casas dos Santos (1888) relataram casos familiares e encaminhado para um relatório Squarey de 3 irmãs que tinham uma tia materna, sem a menstruação e 3 outras tias estéreis; com um relatório da Phillips de 2 irmãs com ausência congênita de do útero e vagina (sem informação de apoio) e com um relatório da Hauff de uma pessoa sem útero, trompas ou ovários, cuja irmã teve 2 filhas com a mesma condição. A última é claramente feminização testicular, porque o autor teve a oportunidade de olhar para os ovários ( Jones, 1972 ). Wulfsberg e Grigbsy (1990)relataram a seqüência Rokitansky em associação com a seqüência facioauriculovertebral (síndrome de Goldenhar;164.210 ) e encontrou relatos de 3 outros casos ( Rapin e Ruben, 1976 ; Willemsen, 1982 ; . Winer-Muram et al, 1984). Shokeir (1978) descreveram 18 fêmeas não relacionados, com idades entre 15 a 28, com aplasia dos derivados de Müller duto. Suas queixas foram amenorréia e dificuldade ou dor ao tentar a relação sexual, ausência da vagina e falta de palpar o útero retal eram características em tudo. Feminino identificação sexual, libido e características sexuais secundárias femininas, bem como estatura, intelecto, audição e visão, eram normais. A laparoscopia mostrou útero ausente, tubos ausentes ou rudimentares, e ovários normais. Dos 18, 14 tinham afectado familiares.O padrão de pedigree foi consistente com a fêmea limitada herança autossômica dominante. O distúrbio foi transmitido através do sexo masculino normais. Devido à observação de que ratas mostrou retardada abertura vaginal e número de oócitos reduzida quando nasceram de mães alimentados com uma dieta rica em galactose (Chen et al., 1981 ), Cramer et al. (1987) analisaram o sangue para transferase em 4 pares de mãe e filha em que a filha havia aplasia mülleriano. Em 2 dos pares mãe-filha, eles descobriram deficiência de transferase. Um deles era um heterozigoto Duarte (mãe e filha), uma irmã não tem aplasia mülleriano, mas teve menopausa precoce. No segundo par, o Los Angeles tipo de deficiência de transferase foi encontrado em estado heterozigoto da mãe e filha.Nesse caso, a mãe era um consumidor de leite muito pesado. Veja galactosemia ( 230.400 ). Bau et al. (1994)relataram o caso de uma mulher 32-year-old com a seqüência de Rokitansky, em associação com hipoplasia bilateral do fêmur (deficiência femoral proximal focal). Ela teve uma vagina curta e pela ausência de ultra-som do útero com rins normais. Guerrier et al. (2006) analisou as características clínicas da síndrome MRKH e fenótipos MURCS associação e discutidas hipóteses genéticas. Morcel et al. (2007) analisou as características clínicas e tratamento da Síndrome MRKH. Drummond et al. (2008) estudou 46 pacientes brasileiros 6, XX com o defeito MRKH, 2 das quais eram irmãs. Todos tinham características sexuais secundárias normais, sem sinais clínicos de hiperandrogenismo e útero rudimentar e atresia vaginal superior à ultra-sonografia pélvica, 2 pacientes também apresentaram agenesia renal unilateral, mas nenhum tinha esqueléticas ou outras malformações associadas. Os níveis de andrógenos foram normais em todos, mas um paciente, que teve um elevado nível de 17-hidroxiprogesterona basal;-ACTH 17-hidroxiprogesterona em níveis que o paciente se dentro dos limites normais, excluindo hiperplasia adrenal congênita.






Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, agênese vaginal ou agenesia Mülleriana é uma anomalia congênita do órgão reprodutivo feminino. O mal ocorre em uma em cada 5.000 — 7.000 mulheres nascidas e suas causas não são claramente conhecidas. Em geral é uma anomalia só descoberta na adolescência, no período da menarca ou da primeira relação sexual. Pode ou não haver um mínino de profundidade vaginal (às vezes até 3,5 cm), assim como órgãos reprodutores internos (útero e ovários). Uma relativa minoria dos casos está relacionada à intersexualidade. Os portadores da anomalia podem sofrer conflitos de identidade de gênero e de auto-imagem, problemas de relacionamentos afetivos e de futura maternidade. O tratamento envolve a pessoa atingida e seus parentes e a única técnica para reversão do problema é a vaginoplastia. O prazer sexual, contudo, ficará quase sempre intacto já que o orgasmo feminino provém essencialmente da clitóris, órgão não afetado pela síndrome. O diagnóstico é feito digitalmente, podendo ou não contar com testes cromossômicos, intravenosos, de raios X ou ultrassom.


                                      Orientação para teste   genético Mayer-Rokitansky-Ku ¨ ster-HauserKarine Morcel  1,2, Bruno Dallapiccola3, Laurent Pasquier4, Tanguy Watrin1,5, Laura Bernardini6e Daniel * Guerrier, 1,5European Journal of Human Genetics (2012) 20, doi: 10.1038/ejhg.2011.158; publicado on-line 07 de setembro de 20111. Características da doença

SinônimosMayer-Rokitansky-Ku ¨ ster-Hauser (MRKH), tipo eu MRKHou MRKH isolado ou seqüência de Rokitansky, MRKH tipo II ou MURCSassociação (Mu ¨ aplasia llerian duto, displasia renal e cervical somitoanomalias), ausência congênita do útero e vagina (CAUV),síndrome orelha genital renal e Mu ¨ aplasia llerian (MA).1,2 OMIM # da doença277.000 (MRKH, CAUV) e 601.076 (MURCS).1.3 Nome dos genes analisados ​​ou DNA / cromossomo segmentos1q21.1, 4q34-qter, 8p23.1, 10p14-15, 16p11.2, 17q12, e 22q11.21Xpter-p22.32.1,4 OMIM # do gene (s)Putativos genes candidatos: 189907 (TCF2) e1,2601.999 (LHX1),2-5312865 (SHOX),6602427 (TBX6)2609.783 (ITIH5).7Locus candidato putativo: 274000 (TAR).3,51,5 espectro mutacionalSupressão máxima em 1q21.1: respectivamente 398,5 kb;3,5em 4q34-qter: 8 Mb;8em8p23.1: 1.2 Mb;7em 10p14-15: 0,2 Mb;7em 16p11.2: 600 kb;2em17q12: 1,5 Mb2,3,5e em 22q11.21: 3 Mb.2,3,5,7,9,10Duplicação máximo em 1q21.1: 200 kb.3Duplicação parcial da região Xpter pseudoautossômica 1.61.6 Os métodos analíticosPesquisar microrearrangements por meio de amplificação multiplex sonda ligationdependent (MLPA), utilizando o P023 SALSADiGeorge MLPA kit (MRC-Holland, Amsterdam, Holanda),matriz de hibridização genômica comparativa (CGH matriz), duplex PCR /cromatografia líquida (DP / LC) e / ou FISH.1,7 validação analíticaValidação dos resultados MLPA ou resultados da matriz CGH por DP / LC ou FISH.1,8 freqüência estimada da doença (incidência de nascimento ("nascimentoprevalência ') ou prevalência da população)1 em 4500 nascimentos do sexo feminino.111,9 Se prevalência, aplicável no grupo étnico de investigadospessoaNão aplicável.1,10 definição de diagnósticoComentário:WNT4 síndrome é perto, mas diferente de MRKH. Ele difere doeste último por um hiperandrogenismo e carinho gonadal.12É assimprecisa de ser considerados em relação ao diagnóstico diferencial.132. Características do teste2,1 sensibilidade analítica(Proporção de testes positivos se o genótipo está presente)Cerca de 100%, utilizando métodos analíticos descritos acima.2,2 especificidade analítica(Proporção de testes negativos se o genótipo não está presente)Cerca de 100%, utilizando métodos analíticos descritos acima.Sim NãoA. (diferencial) 2 e diagnósticosB. testes preditivos e 2C. A avaliação de riscos em parentes 2 &D. pré-natal e 2Genótipo ou doençaA: verdadeiros positivosB: Os falsos positivosC: falsos negativosD: verdadeiros negativosPresente AusenteTesteSensibilidade A positivo B:Especificidade:A / (A + C)D / (D + B)Negativo C D valor preditivo positivo:O valor preditivo negativo:A / (A + B)D / (C + D)1CNRS, UMR 6061-IGDR e Equipe "Patologias Ge'ne'tique des Lie'es au De 'veloppement", Rennes, França;2CHU Rennes, Po le d'Obste'trique Gyne'cologie et de la Me'decineA reprodução, Rennes, França;3Hospital Pediátrico Bambino Gesu `, IRCCS, Piazza S. Onofrio 4, Roma, Itália;4CHU Rennes, Po le de Pe'diatrie et Ge'ne'tique, Rennes, França;5Rennes 1 University, UEB, IFR 140, de Faculté 'Me'decine, Rennes, França;6Mendel Laboratory, Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, Viale dei Cappuccini snc, SanGiovanni Rotondo (FG), Itália* Correspondência: Dr D Guerrier, CNRS, UMR 6061-IGDR, Equipe "Patologias Ge'ne'tique des Lie 'veloppement' es au De, 2 avenue du Professeur Le'on Bernard, CS 34317,Rennes Cedex 35043, França. Tel: +33 (0) 2 23 23 46 79, Fax: +33 (0) 2 23 23 44 78, E-mail: daniel.guerrier @ univ-rennes1.frEuropean Journal of Human Genetics (2012) 20; doi: 10.1038/ejhg.2011.158& 2012 Macmillan Publishers Limited Todos os direitos reservados 1018-4813/12www.nature.com/ejhg2.3 sensibilidade clínica(Proporção de testes positivos se a doença está presente)A sensibilidade clínica pode ser dependente de factores variáveis, tais comoidade ou história familiar. Nesses casos, uma declaração geral deverá serdeterminado, mesmo se uma quantificação só pode ser feita caso a caso.A síntese da literatura2-5,9,10na análise do genoma emPacientes MRKH foi utilizada para estimar esse show% apenas um B1 1q21.1rearranjo,% B1 em 16p11.2, B6% em% 17q12 e B4 em22q11.21, a partir de um total de 153 casos.2,4 especificidade clínica(Proporção de testes negativos se a doença não está presente)A especificidade clínica pode ser dependente de factores variáveis, tais comoidade ou história familiar. Nesses casos, uma declaração geral deve serdeterminado, mesmo se uma quantificação só pode ser feita caso a caso.100% dos indivíduos testados pelo controle de MLPA (DiGeorge kit) mostrouresultados negativos.2,5 valor clínico preditivo positivo(Tempo de vida de risco de desenvolver a doença se o teste for positivo)Não aplicável.2,6 valor clínico preditivo negativo(Probabilidade de não desenvolver a doença se o teste for negativo)Suponha que um aumento do risco com base na história familiar para um não-afetadopessoa. Alélicas e heterogeneidade de locus podem precisar de ser considerados.Caso índice em que a família tinha sido testado:Não aplicável.Caso índice em que a família não tinha sido testado:Não aplicável.3. Utilidade clínica3,1 diagnóstico (diferencial): a pessoa testada clinicamente afetados(Para ser respondidas se em 1,10 'A' foi marcado)3.1.1 Pode ser feito um diagnóstico que não seja através de um teste genético?3.1.2 Descrever o fardo de métodos alternativos de diagnóstico para opaciente?Exame clínico inicial ea ultrassonografia transabdominal deveser as primeiras investigações na avaliação de pacientes com suspeita MA. Senecessário, a ressonância magnética permite claramente precisa domalformação. Um check-up completo (ultra-sonografia transabdominal,A radiografia de coluna e / ou ecografia cardíaca, audiograma) deve serempreendido para pesquisar malformações associadas a fim dedeterminar o tipo MRKH (I ou II). Dosagem de testosterona deveajudar a orientar o diagnóstico para MRKH ou síndrome WNT4.3.1.3 Como é a relação custo-eficácia de métodos diagnósticos alternativospara ser julgado?Métodos de diagnóstico alternativos descritos acima são, actualmente, o únicomaneira de diagnosticar com precisão a síndrome MRKH, como o fenótipocorrelações genótipo ainda não pode ser estabelecida. O exame clínico,de imagem, e as medições biológicos, irá, em qualquer caso permanecemnecessário avaliar o nível de cuidados para os pacientes.3.1.4 gestão da doença serão influenciadas pelo resultado de umateste genético?3,2 configuração intuitivo: a pessoa testada é clinicamente não afetado, masacarreta um risco aumentado com base na história familiar(Para ser respondidas se em 1,10 'B' foi marcado)3.2.1 Será que o resultado de um estilo de vida influência genética teste e prevenção?Se o resultado do teste for positivo (descreva):Se o resultado do teste é negativo (descreva):3.2.2 Quais opções em vista do estilo de vida e prevenção faz uma pessoaem situação de risco têm se nenhum teste genético tem sido feito (por favor descreva)?3,3 avaliação de risco genético em familiares de uma pessoa doente(Para ser respondidas se em 1,10 'C' foi marcado)3.3.1 O resultado de um teste genético resolver a situação genética emque família?Pode melhorar o aconselhamento genético.3.3.2 Pode um teste genético do paciente índice salvar testes genéticos ou outrosem membros da família?Não.3.3.3 Será que um resultado positivo do teste genético do paciente índice de permitir umateste preditivo em um membro da família?Em raras formas familiares.3,4 diagnóstico pré-natal(Para ser respondidas se em 1,10 'D' foi marcado)3.4.1 Será que um resultado positivo do teste genético do paciente índice de permitir umadiagnóstico pré-natal?4. Se necessário, a outras conseqüências DOS TESTESPor favor assumir que o resultado de um teste genético tem nenhuma imediatoconsequências médicas. Existe alguma evidência de que um teste genético éno entanto, útil para o paciente ou seus familiares? (Por favor,descrever).CONFLITO DE INTERESSESOs autores declaram nenhum conflito de interesse.AGRADECIMENTOSEste trabalho foi apoiado por EuroGentest o, um EU-FP6 apoiado NoE,contrato de número 512148 (EuroGentest Unidade 3: "Genética Clínica, a comunidadegenética e saúde pública ", pacote de trabalho 3,2).Não e (continuar com 3.1.4)Sim 2Clinicamente 2Imagem 2Endoscopia 2Bioquímica eEletrofisiologia eDosagem de testosterona Outros (explique)Não eSim 2Terapia(Explique)Prognóstico(Explique)Gestão(Explique)Os resultados dos testes genéticos irão influenciaraconselhamento genético no caso de substitutogravidez demanda.Cartão Gene Clínica UtilityEuropean Journal of Human Genetics1 Lindner TH, Njolstad PR, Horikawa Y, L Bostad, Bell GI, Sovik O: A síndrome de noveladiabetes mellitus, disfunção renal e malformação genital associada com um parcialsupressão do domínio pseudo-POU de hepatócitos factor nuclear 1beta.Hum MolGenet 1999; 8: 2001-2008.2 Nik-Zainal S, R Strick, Storer M et al: A alta incidência de variantes do número de recorrentes cópiaem pacientes com aplasia isolada e sindrômica mülleriano. J Med Genet 2011; 48:197-204.3 Cheroki C, Krepischi-Santos AC, Szuhai K et al: desequilíbrios genômicas associadas comAplasia mülleriano. J Med Genet 2008; 45: 228-232.4 L Bernardini, Gimelli S, Gervasini C et al: microdeleção recorrente em 17q12 como causade Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH): relato de dois casos.Orphanet JDis Raras de 2009; 4: 25.5 Ledig S, Schippert C, Strick R, Beckmann MW, Oppelt PG, Wieacker P: Recorrenteaberrações identificadas através de array CGH em pacientes com Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausersíndrome. Fertil Steril 2011; 95: 1589-1594.6 Gervasini C, Grati FR, Lalatta F et al: duplicações SHOX encontrado em alguns casos com o tipoEu Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Genet Med 2010; 12: 634-640.7 Morcel K, T Watrin, Pasquier L et al: Utero-vaginal aplasia (Mayer-Rokitansky-KusterHauser síndrome) associada com deleções em DiGeorge conhecido ou DiGeorge-como loci.Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 9.8 Bendavid C, Pasquier L, T Watrin et al: Variabilidade fenotípica de uma 4q34-qter herdadoexclusão: síndrome MRKH na filha, defeito cardíaco e câncer de trompas de Falópio ema mãe. Eur J Med Genet 2007; 50: 66-72.9 Cheroki C, Krepischi-Santos AC, Rosenberg et al C: Relato de um del22q11 em um pacientecom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser anomalia (MRKH) e exclusão de WNT-4, RARgamma, e RXR-alfa como genes principais determinação anomalia MRKH em um estudo de 25mulheres afetadas. Am J Med Genet A 2006, 140: 1339-1342.10 Uliana V, Giordano N, Caselli R et al: Expandindo o fenótipo de deleção 22q11síndrome: a associação MURCS. Clin Dysmorphol 2008; 17: 13-17.11 Folch M, Desiderativo I, Konje JC: mülleriano agenesia: etiologia, diagnóstico e gerenciamento.Obstet Gynecol Surv 2000; 55: 644-649.12 Biason-Lauber A, Konrad D: WNT4 e desenvolvimento sexual. Dev Sex 2008; 2:210-218.13 Morcel K, L Camborieux, Guerrier D: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)



Mülleriano Aplasia DUCT, agenesia renal unilateral e anomalias somito cervicotorácica; MURCS

Títulos alternativos; símbolos
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, TIPO II 
MRKH, TIPO II 
DEFORMIDADES de Klippel-Feil, surdez condutiva, ea vagina AUSENTE


TEXTO
Características Clínicas
Duncan et ai. (1979) relataram 2 pacientes do sexo feminino e 28 outros da literatura com a associação de aplasia do ducto mülleriano, aplasia renal unilateral e displasia cérvico somito (MURCS). Os autores postularam uma alteração que afeta blastemas dos menores cérvico-torácicos superiores somitos, botões braços, e dutos pronephric, todos os quais têm uma relação no final da quarta semana de vida fetal. Os pacientes também têm sido relatados com a associação de urogenital e anomalias do ouvido médio (veja 267400 ). Park et al. (1971) descreveram 2 fêmeas não relacionados com a vagina ausente, síndrome de Klippel-Feil deformidade da coluna cervical (veja118100 ), baixa estatura, surdez condutiva e de malformação dos ossos temporais e ossículos. Características sexuais secundárias normais. Um dos pacientes teve rim esquerdo ausente e rim direito ectópica. Baird e Lowry (1974)descreveram 2 pacientes não relacionados que tinham da vagina ausente e anomalia de Klippel-Feil, mas sem surdez. A anormalidade no desenvolvimento sexual nesta síndrome foi semelhante à observada na síndrome Rokitansky-Kuster-Hauser ( 277,000 ). Os pacientes relatado por Park et ai. (1971) e Baird e Lowry (1974) são consistentes com MURCS ( Gorlin et al., 2001 ). Colavita et al. (1986) , Greene et ai. (1986) , Mendez et al. (1986) , eSuri et al. (2000) relataram casos adicionais de MURCS associação. Wellesley e Slaney (1995) relataram um homem 28-year-old com síndrome de Klippel-Feil deformidade, deixou agenesia renal e rim displásico direito, que tinha fina ductos deferentes, os autores sugeriram que esta representado . MURCS em um paciente do sexo masculino Zlotogora (1995) relataram um paciente similar com síndrome de Klippel-Feil anomalia e azoospermia em quem agenesia bilateral dos vasos deferentes foi diagnosticado, o paciente não retornou para análise renal.Zlotogora (1995) sugeriram que as anomalias em Wolff machos representam o fenótipo correspondente a malformações müllerianas nas fêmeas. Lin et al. (1996) descreveu a combinação de MURCS associação e encefalocele occipital em uma menina natimorta de gestação de 41 semanas. As malformações neste distúrbio são compatíveis com um defeito na organização do mesoderma paraxial que dá origem ao occipital, cervical, e somitos torácicos e mesoderma intermediário adjacente. Estas estruturas contribuem para o osso occipital, coluna cervical, membros superiores e sistema urogenital. Meschede et al. (1998) descreveu um homem de 34 anos com uma anomalia tipo 2 e síndrome de Klippel-Feil azoospermia não obstrutiva, que foram submetidos à correção cirúrgica de criptorquidia bilateral na infância e tinha um cisto unilateral pequena renal, mas sem outras anomalias dos rins ou do tracto urinário. A paciente também relatou perda auditiva de grau leve na orelha esquerda. Os autores sugeriram a sigla ARCS associação, para azoospermia, anomalias renais e displasia coluna cérvico-para designar essa associação quando no sexo masculino. McGaughran (1999) relataram um homem de 57 anos de idade, com uma anomalia tipo 2 Klippel-Feil e azoospermia , que foram submetidos ao reparo hipospádia perineal na infância;, após o exame ele tinha um pequeno, macio testículo direito com um epidídimo aparentemente isolada à palpação, e um testículo esquerdo quase não palpáveis ​​com cordão espermático intacta e canal deferente. A ecografia renal era normal, o paciente também apresentou perda auditiva neurossensorial. Lopez et al. (2002) descreveram a associação MURCS com duplicado polegar direito em uma mulher de 29 anos de idade. Diferenciação deve ser feita entre a associação MURCS ea associação VACTERL ( 192,350 ), na qual anomalias genitais não são uma característica. Ambas as associações parecem ser esporádicas. Pittock et al. (2005) constatou que 4 (16%) dos 25 pacientes com Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser anomalia tinha todas as características de MURCS, sugerindo uma associação entre as 2 condições. Guerrier et al. (2006) analisou as características clínicas da síndrome MRKH e fenótipos MURCS associação e discutidas hipóteses genéticas. Observando que as combinações de Wolff agenesia conduta ou hipoplasia grave, com ou sem renal e / ou anomalias esqueléticas têm sido descritos, os autores sugeriram que a síndrome GRES termo (por genital, renal, ouvidos e esquelético) pode ser mais apropriado quando aplicado a ambos sexos. Tan et al. (2007) relataram uma menina de 15 anos de idade, com características de MURCS, incluindo útero bicornate, agenesia ovariana unilateral, rim displásico multicístico, e bloco de vértebras cervicais, que também teve convulsões, retardo mental, heterotopia cortical do cérebro, cataratas bilaterais subclínicas, submucosa fenda palatina, e persistência do canal arterial. Tan et al. (2007) sugeriram que este paciente representa uma forma mais grave da MURCS, que eles designaram 'MURCS-plus ". Gardner et al. (2007) relatou uma mulher de 32 anos, com a fusão de duas vértebras cervicais e um útero unicornate, que também teve anomalias de raios radiais, com tenar bilateral músculo hipoplasia e ausentes pulsos radiais. Os autores sugeriram que este paciente tinha MURCS incompletos. Eles observaram relatado anteriormente MURCS pacientes com anomalias tenar, incluindo 2 pacientes com características de MURCS eo polegar hipoplásico unilateral ( Michels e Caskey, 1979 ), e do paciente com MURCS descritos por Lopez et al. (2002) , que também teve um dedo polegar duplicado. Al Kaissi et al. (2009) descreveu uma menina de 17 anos de idade que foram acompanhados desde a infância devido à cifoescoliose tóraco-lombar congênita. Aos 17 anos, a menstruação não tinha começado, e ultra-sonografia pélvica revelou atresia vaginal, aplasia trompa de Falópio, útero bicorno, ovário e displasia. Investigação endócrina mostrou níveis hormonais normais. O pescoço foi curta e curvada, com torcicolo óbvios; 3-dimensional (3D) reconstrução TC revelou assimilação de todo o arco anterior do atlas com o buraco occipital, bem como as vértebras bloco congénita, sobreposto por ossificação progressiva da coluna longitudinal anterior ligamentos junto T4 a T9. Abdominal reconstrução 3D tomografia computadorizada mostrou rim esquerdo hipertrofiado congênita solitário. Al Kaissi et al. (2009) afirmou que este parecia ser o primeiro relato de um paciente com malformação MURCS junção occipitoatlantoaxial e hiperostose anquilosante vertebral, e sugeriu que os pacientes MURCS devem ser avaliados com tomografia computadorizada em 3D, especialmente se eles apresentam sintomas de mielopatia.


Aplasia de Müller e Hiperandrogenismo

Títulos alternativos; símbolos
FALHA duto de Müller e hiperandrogenismo

Gene Fenótipo Relacionamentos
LocalizaçãoFenótipoFenótipo 
número MIM
Gene / LocusGene / Locus 
número MIM
1p36.12Aplasia de Müller e hiperandrogenismo158330WNT4603490


TEXTO
Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa da evidência que aplasia mülleriano e hiperandrogenismo pode ser causada por uma mutação heterozigótica no gene WNT4 ( 603.490 ) em 1p36 do cromossomo.

Características Clínicas
Biason-Lauber et al. (2004) relataram um 18-year-old 46, mulher XX, encaminhados para avaliação de amenorréia primária, que no exame com estatura normal e peso, acne, estágio Tanner 5 pêlos pubianos e seios com um clitóris do tamanho normal, e uma pequena , curto intróito vaginal. Androstenediona sérica e os níveis de dehidroepiandrosterona foram elevados, e níveis de testosterona total e livre foram repetidamente ligeiramente elevada, mas os níveis de LH, FSH, e outros hormônios sexuais foram normais. Abdôminopélvica MRI revelou que a vagina eo útero estavam ausentes, ambos os ovários eram de tamanho normal, mas ectópica (retroperitoneal), e do rim direito foi aplástica com hipertrofia compensatória do rim esquerdo. Os autores observaram que este fenótipo parecido com o de pacientes com a síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH síndrome; 277 mil ), e era muito semelhante ao de WNT4 ( 603.490 ) knockout-camundongos fêmeas. Biason-Lauber et al. (2007)descreveu um 19,5 anos de idade 46, mulher XX, que foi encaminhado para a amenorréia primária e dismórficos.Ela era obesa e curto, e tinha uma linha fina anterior, sobrancelhas espessas e synophrys, filtro curto, palato alto, orelhas proeminentes, pescoço curto, braquidactilia, cúbito valgo e peito largo. Sinais de excesso de andrógenos estavam presentes, incluindo acne na testa e no peito e hirsutismo facial leve. O tamanho do clitóris era normal, mas o intróito vaginal era pequeno e curto. Sua testosterona total foi repetidamente elevado, mas os níveis de outros hormônios, incluindo androstenediona e dehidroepiandrosterona, foram normais. Ultra-sonografia pélvica revelou agenesia uterina e ovários de tamanho normal, mas ectópica, com um padrão de tecido sólido sobre o desenvolvimento das gónadas esquerda que não tinha estrutura folicular aparente, e os rins de tamanho normal e localização. Philibert et ai. (2008) estudou um 16-year-old 46, XX garota que se apresentou com amenorréia primária e hiperandrogenismo clínico, com acne microcístico do rosto, costas e peito e Tanner IV desenvolvimento puberal. Análise hormonal demonstrou um alto nível de testosterona normal, androstenediona ligeiramente elevada e dehidroepiandrosterona normal e 17-alfa-hidroxiprogesterona. O teste de estimulação de LHRH mostraram uma resposta de LH maior, enquanto a resposta FSH foi apenas ligeiramente elevada. Ultra-sonografia pélvica revelou um útero hipoplásico, ovário esquerdo normal e um ovário "subnormal" direita, sem folículos ovarianos visíveis. No final da cirurgia, as trompas de Falópio estavam presentes, mas coberto com tecido fibroso, e os ovários foram esbranquiçada e distrófica; biópsia do ovário esquerdo revelou apenas alguns folículos.




Genética Molecular
Em uma mulher de 18 anos, com regressão do ducto mülleriano, agenesia renal unilateral, e virilização, que foi negativo para mutação no TCF2 (ver 189.907,0002 ), Biason-Lauber et al. (2004) identificaram uma mutação missense heterozygous no gene WNT4 (E226G; 603.490,0001 ) A mutação não foi encontrada em sua mãe ou irmã ou afetado em 100 controles, o pai não estava disponível para estudo. Em uma mulher 19,5 anos, com ausência de derivados de Müller condutas e clínica e bioquímica excesso de andrógenos, que era negativo para mutação no gene TCF2, Biason-Lauber et al. (2007) identificou heterozigose para uma mutação missense no gene WNT4 (R83C; 603.490,0003 ). A mutação não foi encontrada na mãe afetada, irmãos, ou 100 controles. Nenhuma mutação nos TCF2 ou WNT4 genes foram identificados em 5 pacientes adicionais com diferentes graus de anormalidades de Müller, mas não hiperandrogenismo (ver MRKH, 277000 ). Em uma menina 16-year-old com hipoplasia uterina, esgotamento folículo, e hiperandrogenismo, Philibert et ai. (2008) identificaram heterozigocidade para uma mutação no gene missense WNT4 (L12P; 603490,0004 ). A mutação não foi encontrada em 27 adicionais adolescentes com amenorréia primária, cariótipo XX, e Müller anormalidades duto sem hiperandrogenismo, ou em 100 etnicamente pareados controles do sexo feminino.


121 comentários:

Katiucia disse...

Sou portadora da Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser.
Gostaria de trocar informações.

anamaria disse...

Sou portadora de Rokitansky,e descobri aos 17 anos às vesperas de prestar vestibular.Meu desenvolvimento exterior estava ok,mas não havia menarca.O exame de ultrassonografia detectou agenesia de vagina,útero e ovários.Entrei em pane.Logo eu,com aqueles seios fartos? Olha,foi muito difícil.Submeti-me a vaginoplastia apenas aos 30 anos,e quando pensei que havia chegado ao paraíso,fui satisfeita ter a minha primeira relação sexual. Não contei ao rapaz o problema.Senti dores terríveis e hemorragia.Tive muita pena dele, pois ele não sabia e pode ter sido um trauma para ele também.Sempre dou um jeitinho de fugir dos relacionamentos,embora tenha bastante libido.Adoro homens,e fica difícil ter de contar que a relação tem de ser com muito cuidado,que tenho essa síndrome.Já joguei dezens de telefones de homens interessantes no lixo.Minha vaginoplastia foi feita com retalho de placenta,mas houve necrose e hoje o canal vaginal é de 5cm,acho eu. Também gostaria de trocar experiências.Chega de tabus e vamos conversar sobre o que sentimos.Gostaria de saber como acessar esse blog e conversar com mulheres que tenhan nascido com essa anomalia,como se sentem,se conseguem manter uma vida sexual ativa.Obrigado.

bRuNa disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
Andreia disse...

Olá meu nome é Andréia tenho a sindrome, descobri quando tinha 16 anos, levei muitos anos para aceitar, fiz cirurgia e várias dilatações, hoje estou com 32 anos e tb não consegui ter relações sexuais. Quatro anos depois de ter feito a cirurgia tive um namorado, contei a ele sobre a sindrome, tentamos, mas nunca consegui ter relações com ele, sentia muito medo e tb dor. Quero tentar novamente, mas tenho muito medo.

amiga disse...

Olá. Também possuo a Síndrome de Rokitansky mas no meu caso não foi necessária intervenção cirurgica.
Sou casada e mãe de um lindo filho do coração.
Também demorei anos para superar e hoje dedico grande parte do meu tempo ajudando outras moças a superarem também.
Algumas meninas já me conhecem. Para as que não conhecem ainda será um prazer começarmos aqui uma grande e bela amizade.
Temos uma comunidade onde podemos esclarecer dúvidas e partilhar experiências e com total privacidade.
Se desejarem participar serão muito bem vindas.
grande beijo!!!

B: disse...

ana maria e andreia se puderem me add no msn é brun-alive@hotmail.com tbm tenho a sindrome..beijos a vcs

Isabelle Maçathoci disse...

Oi meninas, tenho a Síndrome mais graças a Deus, não precisei de cirurgia e tenho todos os orgãos internos e extenos.
Meu unico problema é que não conseguirei ter um filho de sangue, e isso me deixa muito triste, pois amo crianças.Hoje tenho 25 anos, descobrir aos 18 anos quando desidi ter minha primeira relação, foi muito dolorido, após disse que minha médica notou,Obrigada por me ouvirem . Grande beijo Isabelle isabellemacathoci@gmail.com

amiga disse...

Se desejar conversar:

e-mail: tiamarcinh@ibest.com.br

Pammella disse...

olá gostaria muito de poder conversar com pessoas que tbm são portadora da sindrome me add : msn
email- pamelabezerra1@hotmail.com

fe disse...

Olá meninas me chamo fernanda e tenho 23 anos aos 16 descobri q sou portadora da sindrome,não tive q fazer nenhum tipo de cirurgia, mas ainda me incomoda um pouco na relação, tenhum um nomorada maravilho estamos juntos desde q descubri,me adicionem no msn:GALAK717@HOTMAIL.COM podermos conversar melhor,sempre quiz falar com mais alguem,q não fosse medico achava q er aunica e me sentia anormal,quase enloqueci qndo descobri q não poderia engravidar, hoje estou entendendo melhor mas foram tempos dificeis.mas estou melhor.AGRADEÇO A TODAS PELA ATENÇÃO!!ESPERO RETORNO BJS

B: disse...

brun-alive@hotmail.com me add quem quizer tbm tenho a sindrome

amiga disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
Marcia disse...

outra opção de contato:

marcia_marques_silva@hotmail.com

Bjkas

Fernanda disse...

Fernanda.
olá meninas, resolvi comentar pq tbm sou portadora da sindrome.
descobri aos 17 anos, hj tenho 31, não posso ter filhos pq tbm nasci sem útero.
gostaria claro q se alguem quiser trocar informações so bre o assunto, pois até então nem sabia q era uma sindrome, mesmo qdo passei por cirurgia.
qualquer comentário, pode me adicionar:
nandacori@hotmail.com

ariana_minadurap47 disse...

descobrí agora q tenho q síndrome, e keria conversar para entender melhor, aí está meu msn...

ariana_minadurap47@hotmail.com

bjuxxxxx

Amigaa.19 anos disse...

Olá gente,eu tbm tenho essa sindrome. Descobri aos 17 anos. Fui ao genicologista pra saber pq ainda não tinha menstruado, e fiquei sabendo que nasci sem o útero, porém tenho ovários. Fiquei mto triste por saber que não poderia ter filhos. Hoje tenho 19 anos, e já me acostumei com isso. Tenho uma vida sexual ativa, não sinto dores na relação sexual,pelo contrário sinto mto prazer,a penetração é completa e o melhor não fiz nenhuma cirurgia. Uma dica que dou pra vcs é relaxem no hora do sexo, e assim teram menos dor, e bem mais prazer!!!

Bjo
Espero ter ajudado

Anônimo disse...

oi Amigaa ( 19 anos) Bacana seu depoimento, será que podia me add pra gente conversar melhor?
marcia_marques_silva@hotmail.com

disse...

Oi Meu nome é juliana também tenho a simdrome tenho 23 anos e estou prestes a fazer a cirurgia pois não gosta da outra forma de ter que "criar a vagina com molde" não posso ter filhos não tenho útero mas tenhos ovarios nunca mentruei e não tenho namorado também! estou optando por fazer agora pra ir acostumando com a idea de ter que usar o molde . por favor quem quiser conversar deixe seu msn será um prazer conversar.

B: disse...

oi ju se quizer me add meu msn é brun-alive@hotmail.com adoraria conversa com vc pois tbm tenho a sindrome bjos

Anônimo disse...

oi tenho uma filha de 15 anos e a pouco descobrimos que ela não tem utero, ela esta muito triste, e eu não sei o que fazer para ajuda-la vamos procurar ajuda com uma ginecologista em infanto purberal, alguem pode me ajudar a enteder esse assunto para que eu possa tambem ajudar minha filha, desde ja agradeço.

Anônimo disse...

Ola meu nome é Denise e sou portadora da sindrome de rokitansky,aos 14 anos fiu ao medico do sus e os medicos não tem especialidade nesse caso,so fui descobrir que eu era portadora da sindrome de rokitansky aos 22 anos quando comecei a fazer pelo plano,me disperei so quando descobrir que é muito dificil ter filhos de sangue e o resto tudo bem por que afinal para DEUS na é impossivel portanto deixo tudo nas mão dele afinal o medico ja pediu o pedido para começar a cirurgia.

Anônimo disse...

OLA SOU PORTADORA DA Síndrome de Rokitansky
DEIO MEU ORKUT CASO QUEIRA TROCAR IDEIS SO COLOCAR A SENHA:Síndrome de Rokitansky QUE VOU DESCOBRIR
denisefreitascampos@hotmail.com

fe disse...

Meninas é muito bom poder contar com o apoio de todas vocês.Pra quem naum sabe eu e algumas menias fazmos parte de uma comunidade no orkut ROKITANSKY, LÁ ENCONTRAMOS AJUDA E APOIO, tiramos duvidas umas com as outras e nos comunicamos melhor me adicionem poderemos trocar informações e experiencias, sem falar no apoio para as horas de dificuldades pois sabemos o qnto é doloroso essa faze de descoberta. meu Orkut é o msmo endereço:
galak717@hotmail.com BJs a todas!

B: disse...

meu msn é brun-alive@hotmail.com e meu orkut é brunacriscosta@yahoo.com.br se alguem quizer conversa,bjos

Anônimo disse...

OLÁ TBM TENHO A SINDROME DE ROKITANSKI.DESCOBRI AOS 16 ANOS. TIVE Q FAZER CIRURGIA E SO FIZ A CIRURGIA COM 23 ANOS, HOJE ESTOU COM 26 E ESTOU OTIMA. SINTO PRAZER NORMAL. SE QUISEREM FALAR COMIGO MEU MSN É gessicatai1@hotmail.com

Anônimo disse...

Olá, sou a Fernanda tbm tenho a sindrome, descobri com 18 anos pq a mesntruação ñ vinha. Hj com 32 anos, sei q ñ poderei ter filhos, ñ tenho útero, ovario esquerdo e rim esquerdo.Ñ fiz a cirurgia, meu medico pediu p tentar a relação sexual, consegui, sangrou bastante na hora e doeu um pouco. Mas hj, ta td normal, ela é mais estreita q o normal, mas ñ me incomoda, mas sempre vou devagar. Conversem com seus medicos sobre essa possibilidade, tbm tinha muito medo, mas meu namorado me ajudou muito. Bjss

Anônimo disse...

ISSO MSM FERNANDA CONCORDO COM VC.TEMOS Q CONVERSAR COM O MEDICO SO ASSIM VAMOS TER PLENA CONSCIENCIA DE TUDO. ANTES DE FAZER A CIRURGIA EU JA SABIA O Q ERA A SINDROME. FIQUEI MEIO CHATEADA PQ TENHO ELA. MAS TIVE Q ACEITAR. HJ USO O MOLDE DE VEZ EM QNDO.TIVE RELAÇAO E SINTO PRAZER NORMAL A PESSOA SABIA Q EU TINHA A SINDROME E MSM ASSIM Ñ SENTIU DIFERENÇA NENHUMA.CONHECI UMA MENINA Q TBM TEM A SINDROME. É MTO BOM SABER Q PODEMOS AGORA TROCAR INFORMAÇOES ATRAVES DESSE BLOG. MTAS MENINAS AINDA SENTEM VERGONHA E OUTRAS Ñ SABEM MTO BEM O Q É A SINDROME .VAMOS DIVULGAR MAIS SOBRE ESSA SINDROME. BJOS E SE QUISEREM FALAR MEU MSN É gessicatai1@hotmail.com

Anônimo disse...

ME CHAMO VIVIANE DESCOBRIR QUE TINHA A SINDROME AOS 17 ANOS, POIS NÃO MESTRUAVA SOFRO COM ISSO ATÉ HOJE POIS NÃO CONSEGUIR UM TRATAMENTO TENHO 25 ANOS E PERDI A VONTADE DE VIVER NUNCA SEREI UMA MULHER COMPLETA, ESSES DIAS TENHO ANDADO PIOR AINDA POR ISSO RESOLVIR PROCURA SABER UM POUCO MAIS SOBRE ESSA SINDROME QUE ASSOLA TANTO A MINHA VIDA PRECISO DE AJUDA PRINCIPALMENTE DE QUEM JA PASSOU POR ISSO E SUPEROU, POIS EU NÃO VEJO SAÍDA AXO QUE ME ENTREGUEI DE VEZ OPS AXO QUE FALEI DEMAIS DESCULPE MAS PRECISAVA DESABAFAR ME AD NO MSN VIVI.MONTEIRO2010@HOTMAIL.COM

Anônimo disse...

VIVIANE Ñ PERCA AS ESPERANÇAS.Ñ SEI DE ONDE VC É.MAS FIZ MINHA CIRURGIA NO HOSPITAL DAS CLINICAS DE SALVADOR.HJ ESTOU BEM E TENHO UMA VIDA NORMAL. E TENHO CERTEZA Q VC TBM TERÁ. DESCOBRI Q Ñ TENHO UTERO, MEUS DOS RINS SÃO DO MSM LADO,TIVE Q TIRA RETALHO DA ABDOMEM P/ FAZER ENXERTO P/ A CIRURGIA E POR ISSO TENHO UMA CICATRIZ ENORME ABAIXO DO UMBIGO E AINDA TEM O MOLDE Q USO P/ Ñ DEIXAR FECHAR A NEOVAGINA. MSM ASSIM VIVO BEM.POR ISSO VIVIANE TE DIGO Ñ SE DEIXE ABATER VC ENCONTARA APOIO SIM. BJOS PARA VC E ENTRE EM CONTATO COMIGO. GESSICATAI

Anônimo disse...

OLÁ VIVIANE ,Ñ PERCA AS ESPERANÇAS ,SEI Q VC VAI CONSEGUIR AJUDA.NO COMEÇO TBM Ñ ACEITAVA , MAS DEPOIS ACEITEI E SUPEREI,HJ VIVO BEM .DESCOBRI Q Ñ TENHO UTERO ,MEUS RINS SAO DO MSM LADO E ALEM DISSO TIVE Q TIRA RETALHO DA BARRIGA P/ FAZER O ENXERTO P/ A NEOVAGINA E POR ISSO TENHO UMA CICATRIZ ENORME ABAIXO DO UMBIGO E AINDA TEM O MOLDE Q TENHO Q USAR P/ Ñ DEIXAR FECHAR A CURURGIA.POR ISSO TE DIGO VIVI Q VC TBM VAI SUPERAR TUDO ISSO.ESPERO Q VC ENTRE EM CONTATOP/ PODERMOS CONVERSAR MAIS.BJOS P/ TODAS .GESSICATAI

Sara disse...

Olá, eu tb sou portadora do síndrome de RKH, descobri aos 16.Como mts de vcs não menstruei e isso levou-me ao ginecologista. No meu saco apenas o útero está ausente. As relações no inicio foram dolorosas mas actualmente tenho umavida sexual normal.Tb não facil aceitar não poder ter filhos biologicos mas tenho ao meu lado uma pessoa fantástica, não se isolem por isto!Quem nos ama compreende amigas! Força!...
sara.portela@sapo.pt

Anônimo disse...

Oi meninas.. sou mãe de uma garota de 15 anos portadora da Sd. Não sei se dói mais em mim ou nela... ja me culpei tanto porque na época fui mãe mto jovem. Falo como mãe,e como amiga... desejo muitas felicidade a todas vocês. Que superem td isso e entendam que além de gerar o mais importante é sentir-se mãe. Ter amor como mãe. Bjuxxx luvieira2412@hotmail.com

Anônimo disse...

olá meninas eu TB tenho a sindrome descobrir
aos 16 anos hoje tenho 22 anos ainda não consegui intender, tambem tenho uma irmã um pouco mas velha do q eu q tambem tem a sindrome,nosso casos são exatamente iguas não precisamos faser cirurgia temos os dois ovarios não temos o utero temos uma vida sexualmente ativa e praserosa somos casadas e nunca tivemos poblema na hora do sexo ,um beijo foi otimo contar isso .

Anônimo disse...

Olá, pessoal. Meu nome é Cinthia e também me encaixo nesse grupo. Tenho 24 anos e já fiz a cirurgia. Foi um sucesso, graças a Deus. Quem quiser trocar informações sobre o assunto, e experiência, me add no msn: honey_cinthia@hotmail.com

Marcia disse...

Tenho que dizer aki da minha alegria de ver que nos tempos de hj é possível encontrar informação e apoio.
Aos pouquinhos estamos nos encontrando e formando um grande grupo, onde umas ajudam as outras e assim vamos descobrindo que "não somos" e "não estamos" só.
Como Fe disse temos um cantinho que funciona como grupo de apoio.
Maiores informações entrem em contato.
JUNTAS SOMOS MAIS FORTES!!!!
BJKKKK a todas!!!

Anônimo disse...

Oi pessoal! Me xamo Nayara, tenho 15 anos( sou filha da luvieira2412 ) assim, eu nunca entendi direito, até hj.Qndu eu era pequena, tive hérnia, e tive q operar - eu tinha 2 anos de idade, então, é bem antiga a suspeita. Na ocasião, o médico q me operou, viu duas bolinhas duras no lugar da hérnia, como ele nun sabia direito o q era, ele as colokou pra dentro. Depois de um tempo, foi feito um ultrasson e não foi visto nada de errado, ai ele deduziu q era os ovários(no lugar errado!). Até ai td bem, mas...pensem na situação: uma criança indu pora lá e pra cá fazendu exame q ela nen sabia pra q servia, era eu! Em 2008,qndu fui fazem + um ultrasson, minha mãe me contou a história, metade do meu mundo CAIU! eu não tinha mais vontade de viver! keria morrer( e de vez em qndu ainda quero )depois disso, toda fez q eu ai faze um exame, eu começava a xora. Em outubro de 2009, em um só dia viz 3 exames - 2 ultrassons e uma tomografia, só não fiz uma ressonância magnética por causa de um negócio lá q eu não entendi dereito, fiz esse exame dois dias depois. No dia 11 de novembro de 2009, meu mundo caiu de vez! veio a comfirmação q eu tinha agenesia uterina. Fekei mto mal por saber q não podia ter filhos, minha amigas me ajudarama superar um poko, mas ainda me sentia mal. Sexta feira agora(7/05/10): uma reportagem na televisão mudou td!!!! passou no globo repórter sobre mães, e uma q não podia ter filhos e kem gerou foi a irmã dela. Nisso minha mãezinha veio consultar o Dr. Google, e peskisou sobre a tal sindrome q akela mulher tinha( q no caso é parecido com o meu ) e descobriu esse blog, ontem (8/05/10) ela me conto do blog e de algumas histórias, eu fikei mto feliz por saber q eu não sou uma aberração e q não estava mais sozinha!!!! Agradeço a atenção, e se alguém quiser conversar e me ajudar, podem me add no msn: nah.robledo@hotmail.com . Bj's e força a todas!

dalva maria disse...

Olá!
Sou mãe de uma moça que tem aplasia uterina e atresia vaginal.
Preciso saber como acontce a intervenção cirúrgica.
Como é a recuperação?
Se faz num centro cirúrgico?
A anestesia é geral?

Abraços, mãe.

dalva maria disse...

Olá !!
gostaria de mais informações.

COLETIVO ZONA NORTE disse...

GOSTARIAMOS DE MONTAR UMA APRESENTAÇÃO EM SAO PAULO PARA AS MENINAS QUE ESTAO NESTE BLOG COM MEDICOS E PROFISSIONAIS , PARA ISSO PRECISAMOS SABER DA DISPONIBILIDADE , INDPENDENTE DO NUMERO DE PESSOAS SERIA PARA PACIENTES, ENFERMEIROS E PROFISSIONAIS DE SAUDE MAS O BLOG É NOSSO OBJETIVO PRINCIPAL
COORDENAÇÃO ESTUDOS DOENÇAS RARAS

Lu Vieira disse...

Podem contar comigo... sou mãe de uma delas. Só precisaremos de saber datas previamente para podermos nos organizar melhor, devido a trabalho e escola. Adorei a iniciativa... será maravilhoso encontrarmos. Bjusss luvieira2412@hotmail.com

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

PRETENDEMOS AGENDAR UMA ATIVIDADE SOBRE A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, agênese vaginal ou agenesia Mülleriana é uma anomaliacongênita do órgão reprodutivo feminino, PARA ISSO PRECISAMOS DE CONFIRMAÇÃO DE PRESENÇA E PUBLICO EM SÃO PAULO , POR FAVOR MANIFESTEM-SE PELO EMAIL estudandoraras@hotmail.com, a ideia é uma abordagem mutidisciplinar para atender pacientes e profissionais , obrigado pelas contribuições

Marcia disse...

Olá Dalva.
Olha, existem várias técnicas cirurgicas e isso depende pela qual o médico vai optar.
É feita em centro cirurgico, demora em média 5 a 6 horas (dependendo da técnica).
O tempo de internação é em média de 7 a 10 dias.
Anestesia geral.
O seu e-mail não está disponível, então estou te passando o meu caso queira conversar mais.
Temos um grupo de portadoras (mães também participam). Entre em contato que te passo maiores detalhes.
Abraço!!

marcia_marques_silva@hotmail.com

Marcia disse...

É importante lembrar que nem todos os casos são cirúrgicos.
Dependendo do caso, é possível obter progressos através do uso do molde ou ainda com a prática da relação sexual ( quando for possível ser feita com frequencia).

Marcia disse...

À coordenção

Ainda não sei se poderei estar presente no evento, mas creio que a iniciativa de abordar o tema é de extrema importância.
Já encaminhei meu e-mail com sugestão de temas.

Ana Carolina disse...

Oi meu nome é Ana Carolina, tbm tenho a sindrome, soube com 14 anos, hj tenho 26. Fiz a cirurgia aos 19 anos, todos os namorados que tive souberam da sindrome e me ajudaram mto. Hj sou noiva, pretendo casar no proximo ano, ele me ajuda mto, desde que soube. Sabe da minha impossibilidade de gerar um filho, porém temos a opção da adoção que pra mim é algo mto comum, até pq sou filha adotiva e tenho sobrinha adotiva. Fiquei sabendo do encontro dia 26 pela comunidade no orkut da sindrome e tenho sim vontade de participar.Porém preciso confirmação de data e horário. Pq sou de Santa Catarina e tenho mta vontade de conhecer mulheres q como eu tem seus medos porem seguem a vida da melhor forma possivel. Bjos a todas e parabens a pessoa que não sei quem é teve a iniciativa de fazer um estudo sobre todas nós. meu email kalu_10@hotmail.com

cfonseca disse...

Olá, obrigada por participarem de nosso blog,estamos organizando uma mesa redonda para o dia 26 com especialistas e psicologos, precisamos saber o nr de portadoras.Por gentileza enviem e-mail para estudandoraras@hotmail.com Mesmo que não possam comparecer, guardaremos o cantato para futuros eventos.Grata,Marcos,Claudia, Karol e Claudiane

daiana disse...

oi sou portadora da sindrome,tnho 22 anos,descobri qndo tinha 19,aceitei bm a noticia,nasci sem o utero possuo os ovários e as trompas....
add no msn:daia_alves88@hotmail.com

Anônimo disse...

Olá! tbm tenho a sindrome, descobri quando tinha 17 anos, fui ao genicologista para saber o pq que ñ mestruava dai ele fe uma utrason e uma transretal pq ñ poderia fzer a vaginal por ser virgem, dai percebeu a ausencia do utero. Ele me passor alguns exames p fazer e quando fui mostrar os resultados ele me encaminhor para o hospital das clinicas em Salvador- Ba e os geicologistas resolveram marcar a cirurgi mas no dia em que me enternei pra fazer a cirurgia no dia seguinte, a noite um dos medico me avisor q ñ poderia fazer a cirugia pq tinha faltado materia. Acredito muito em Deus e no destino, aquilo foi um sinal! eles decidiram fazer um tratamento usando proteses de tamanhos diferentes acada 3 meses. Fiz uso dos moldes por 10 meses e conseguir alcañçar a cavidade ideal de 7,5 cm, hj tenho 25 anos e tenho uma vida sexual ativa, to noiva caso em junho do ano que vem se Deus quizer! O que me deixor muito triste dessa descoberta é saber que ñ gerar meu filho, mas tento o orvario tenho a possobilidade de uma barriga de aluguel. A todas que querem fazer a cirurgia, se poder usar as proteses, é dificil se adapitar, mas colocando uma sinta p segurar a protese por cina da calciha vc's ñ precisa passar por tanta dor. Boa sorte a nós!! BjOsss

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

CONVITE
PRIMEIRO ENCONTRO DE PACIENTES, PESQUISADORES E PROFISSIONAIS DE SAÚDE SOBRE:
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, agênese vaginal ou agenesia Mülleriana
O QUE É :
Uma anomalia congênita do órgão reprodutivo feminino. Ocorre em uma em cada 5.000 — 7.000 mulheres nascidas e suas causas não são claramente conhecidas.
Outras patologias ligadas a sexualidade feminina tumores vaginais, ausência de clitóris, amenorréia, Turner.
26/06/2010
08:30h Abertura Oficial
09:00 AS 11:30 Mesa redonda com a presença :
Instituto Paulista de Sexualidade – Participação de Psicólogos
Grupo de Estudos de Doenças Raras
Grupo de Enfermagem
Ginecologistas
Organização G.E.D.R. Gabinete Vereador Kamia – Instituto Canguru
LOCAL :
Viaduto Jacareí, 100, 8° andar - Bela Vista - São Paulo, SP (próximo ao metrô Anhangabaú)
INSCRIÇÕES WWW.KAMIA.COM.BR INFORMAÇÕES Marcos Teixeira 33965043
Obs.: Exclusivamente para publico feminino.

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

ESPERO VOCES DEPOIS DE AMANHA
PRIMEIRO ENCONTRO DE PACIENTES, MEDICOS, PESQUISADORES E
PROFISSIONAIS DE SAÚDE SOBRE:
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, agênese vaginal ou agenesia Mülleriana e
outras patologias ligadas aos órgãos genitais femininos
OBJETIVO: Transmitir conhecimentos sobre as patologias ligadas aos órgãos genitais femininos e os aspectos
psicológicos envolvidos.
PÚBLICO ALVO: Estudantes e profissionais ligados á área da saúde, portadoras e familiares (EXCLUSIVO PARA
MULHERES)
DATA: 26/06/2010
08:30h Abertura Oficial
09:00 às 09:30: Apresentação “Patologias”
09:30 ás 10:00: Apresentação “Aspectos psicológicos “
10:00 às 11:30: Esclarecimentos de dúvidas, com a presença :
Instituto Paulista de Sexualidade – Psicólogos: Dr. Oswaldo M. Rodrigues Jr. E Dra. Carla Zeglio
Urologista: Dr. Adriano Cardoso Pinto
Grupo de Estudos de Doenças Raras
Organização G.E.D.R. Gabinete Vereador Kamia – Instituto Canguru
LOCAL :
Viaduto Jacareí, 100, 8° andar - Bela Vista - São P aulo, SP (próximo ao metrô Anhangabaú)
INSCRIÇÕES WWW.KAMIA.COM.BR INFORMAÇÕES Marcos Teixeira 33965043

Vânia disse...

tenho 31 também sofro deste sindroma descobrir com15 anos pois naõ mestruava,so tenho um ovario e uma vagina normal naõ posso ter filos biologicos mas tenho uma filha linda que adoptei sou casa e feliz pode-se ter uma vida normal,no meu caso tive de colocar uma protese na bexiga por qorque sofia de incontinencia urinaria .

Vânia disse...

teno 31 anos descobrir que tina este sindroma com 15 anos pois naõ menstruava no meu caso so tenho um ovário e um vagina normal,tive de fazer cirurgia para colocar uma protese nA BEXIGA POIS TINHA INCONTINENCIA URINÁRIA DE RESTO TENHO UMA VIDA NORMAL

simone disse...

Oi Pessoal,
Meu nome é Simone, tbm tenho a síndrome mas graças a Deus não precisei de cirúrgia. Descobri com 16 anos, hoje tenho 34 anos sou casada e não tenho filhos ainda.Levo uma vida normal, gostaria de poder trocar informações, entrem em contato no meu MSN:simoneluiz1@hotmail.com
Bjs

Anônimo disse...

Olá, meu caso é de "agenesia vaginal de origem congenita" ou seja, por fora,tudo ok! tenho utero e ovarios (embora pequenos). mas não tenho o "tubo" ou seja o canal onde se obtém a relação sexual..e tbm nunca poderei ter filhos. descobri isso com 17 anos pq nunca menstruei. hoje tenho 21. por favor me adicionem mariagessicaadv@hotmail.com por favor podemos conversar por e-mail pq meu msn no momento nao esta entrando.aguardo e-mails para conversar sobre o assunto.bjs.

Anônimo disse...

oi me chamo Raquel, descobri essa anomalia aos meus 13 anos e com 18 fiz a cirurgia, e o meu maior sonho é d poder ser mãe, a cirurgia servio apenas pra pder ter relação sexual, porém raramente sinto prazer, fora que muitas pessoas faziam piadinhas comigo no colégio, tipo perguntavam se eu gostava mesmo de homen, amo muito um homen mas ñ temos um ralacinamento sério por outros motivos, e também tenho muito medo d não ser ententida pela sociedade...

Anônimo disse...

Vania, seria possível vc entrar em contato comigo, precisava saber umas informações sobre a prótese na bexiga.
marcia_marques_silva@hotmail.com

Anônimo disse...

ola,hj estou com 28 anos, fui em varios médicos, ate descobrir realmente o que me acontecia, descobria que tinha a sindrome aos 17 anos, mas não entendia o que era, só que nunca poderia gerar filhos..... " Não tenho útero, rim esquerdo " , tenho ovarios normais, por isso tenho bastante acne ( espinhas no rosto ) ja não sei mais o que fazer com elas, fiz tratamento com dermatologista, e não resolveu, cosultei com endocrinologista a mesma me disse que eu tinha ue ter nascido HOMEM...fiquei muito mal, com a mal de informação dela....., minha vida sexual, pode se dizer ke é nornal apesar de a v..... curta, poucas vezes sinto dor..... se alguém kiser conversa estou a disposição.... ha estou pensando em fazer a cirurgia, mas ainda esta em projeto.... Bjos a tds...
ana ms ( annamary1923@hotmail.com )

estudando raras - cientifico disse...

Resposta enfermeira Claudiane Graças

É uma pena que não pode ir ao encontro que foi realizado na Camâra de São Paulo, onde uma equipe multidisciplinar respondeu esas questões.
Mas enfim o que importa é que não ea para vc ter nascido homem não vc tem genótipo de mulher, fenótipo de mulher e informáções no seu dna de mulher o que ocorre em rokintaskyy é uma mal formação como qualquer oura so que nos orgãos reprodutores e na vagina e as vezes no rim.
No caso da sua vagina jé bom vc já saber que pode ter relações sexuais, no caso dela ter cumprimento curto´pode se aumentar esse cumprimento com acompanhaeto do seu ginecologista com uso de uma especie de moldes que é usado para aumentar o tamanho ou até formar a própria cavidade para quem não tem nenhuma e não quer fazer a cirurgia. Mas vc tem que está em acompanhamnto com seu médico afinal ele terá que indicar o tamanho apropirado para vc.Com os resultados vc pode parar de sentr dor e se sentir mais confortavel com o cumprimento da sua vagina. Em relaçao ao utero como foi acometido realmente e impossibilidade de vc ter filhor pois o mesmo so possui 1 parte o que impossibilita ele de abrigar um feto. Mas se algum dia quiser ser mãe pode pensar na possibilidade de uma barriga de aluguel (com a inseminação artificial já que vc tem ovulos), e/ ou adotar.
Não se sinta só , vc não é unica existem muitas outras meninas como vc, seria bom que vc conversasse com outras meninas que já usaram moldes, cirurgias enfim que tem os mesmos conflitos que vc para trocarem idéias opinões fará bem para vc; Poderá conseguir informaçãoes preciosas.

Cláudia Fonseca vc pode passar o contato de algumas dessas meninas para ela? ou o yahoo group das meninas ?

Um Abraço que Deus te ilumne hj e sempre.

Atenciosamente

Enf. Claudiane

Marcia disse...

Olá, Claudiane e demais meninas, para participar de nosso grupo é preciso entrar em contato comigo que dou maiores detalhes.

...Com certeza exercícios com molde ajuda muito!!!

Ainda não temos yahoo group mas estamos providenciando e tbm em breve teremos um blog com o mesmo formato da comunidade, um espaço para informação e troca de experiências, com debates sobre todos os assuntos relacionados a síndrome.

BJK


marcia_marques_silva@hotmail.com

Nathália Silveira disse...

Me adicionem! preciso de mais informações tbm sou portadora ;)
beijos

silveiranathalia@hotmail.com

Nathy

Kely disse...

Sugestão: Seria ótimo se conseguissemos entrar em contato com algum jornal.. tipo "globo reporter" por ex. para debater o assunto, e explicar bem o que é essa sindrome. Porque eu pesquisei durante 4 anos sobre o meu problema.. e nunca encontrava nada, nao sabia o nome do problema, foi por um "acaso" que encontrei esse site, e foi aqui, com vocês..que descobri todas as respostas que eu precisava!! e garanto que no mundo existem muitas garotas "perdidas" a procura de ajuda! até mesmo mulheres mais velhas, que se privaram de um relacionamento,e até hoje são "solteironas" por falta de informação! nós temos que fazer a diferença! ajudar! divulgar!!!
abraços.. (Maria Géssica, 21 anos, SC)

Anônimo disse...

Sugestão: Seria ótimo se conseguissemos entrar em contato com algum jornal.. tipo "globo reporter" por ex. para debater o assunto, e explicar bem o que é essa sindrome. Porque eu pesquisei durante 4 anos sobre o meu problema.. e nunca encontrava nada, nao sabia o nome do problema, foi por um "acaso" que encontrei esse site, e foi aqui, com vocês..que descobri todas as respostas que eu precisava!! e garanto que no mundo existem muitas garotas "perdidas" a procura de ajuda! até mesmo mulheres mais velhas, que se privaram de um relacionamento,e até hoje são "solteironas" por falta de informação! nós temos que fazer a diferença! ajudar! divulgar!!!
abraços.. (Maria Géssica, 21 anos, SC)

Anônimo disse...

POSTA ESSE!!
Sugestão: Seria ótimo se conseguissemos entrar em contato com algum jornal.. tipo "globo reporter" por ex. para debater o assunto, e explicar bem o que é essa sindrome. Porque eu pesquisei durante 4 anos sobre o meu problema.. e nunca encontrava nada, nao sabia o nome do problema, foi por um "acaso" que encontrei esse site, e foi aqui, com vocês..que descobri todas as respostas que eu precisava!! e garanto que no mundo existem muitas garotas "perdidas" a procura de ajuda! até mesmo mulheres mais velhas, que se privaram de um relacionamento,e até hoje são "solteironas" por falta de informação! nós temos que fazer a diferença! ajudar! divulgar!!!
abraços.. (Maria Géssica, 21 anos, SC)

Anônimo disse...

Boa tarde; Tenho 19 anos, e aproximadamente aos 15 descobri que não possuia ultero e vagina, fiquei desesperada, já tinha um namorado, que até hoje esta comigo graças a Deus, pois ele realmente me ama. Nunca tinha ouvido falar sobre o molde, somente sobre a cirurgia, e estou decidida a fazer, porem tem um problema que me deixa aflita e gostaría de ajuda... É que recentemente me veio o desejo de pesquisar mais sobre o assunto, e ví depoimentos de que a cirurgia de criação da vagina é demorada, dolorosa e muitas mulheres não conseguiram ter ainda assim relações sexuais depois... Ví um caso de uma mulher que disse ter tido dores horríveis na sua primeira relação, e uma hemorrágia que traumatizou seu namorado, tenho muito medo de operar, casar, e isso acabar meu casamento, preciso conversar com alguem que teve o mesmo problema que o meu, operou e hoje é feliz. Porfavor me ajudem, tenho sofrido muito com essa dúvida e insegurança. Que Deus abençoe a cada uma de vocês. meu email é: cheyennescheidgger@hotmail.com ou cheyennescheidgger@gmail.com Um abraço.

Anônimo disse...

por favo pode apagar o comentario que eu fiz aí com o nome de Kely..falando do globo reporter. por favor apaga..obrigada!

maria disse...

olá meninas meu nome é maria, tenho uma filha de 15anos portadora da sindrome,descobrimos desde cedo mas para mãe a esperança é a ultima que morre, gostaria de trocar informações,pois ela terá que fazer a cirurgia futuramente, é muito dificíl de aceitar mas Deus nos conforta.bjs...e-mail: mrlopesdasilva@gmail.com

Anônimo disse...

Ola´queridas meninas assustadas! Sei bem o que vçs. sentem,os medos que vçs tem,enfim todos os pontos de interrogação.Há muitos anos atrás passei por tudo isso,sofri enfrentei tudo que tinha p/enfrentar.Fiz inumeros exames doloros,encarei uma internação de 28 dias no HC.de São Paulo.Fiz todos os curativos dolorosos e a sangue frio que tive que fazer...porém posso dizer que tudo valeu à pena.Minha relações sexuais sempre foram as melhores possiveis.Vivo como qualquer outro ser humano,que está casada ha extamente 30 anos com o mesmo homem que enfrentou tudo isso comigo(ele é um verdadeiro homem e me ama).Nós temos 04 filhos maravilhosos que gerei no coração,e somos felizes com todos os prós e contras que todo casal normal que se ama e se respeita pode ter.Não se menosprezem,nem se sintam menos mulher,por nada disso,muito pelo contrário.Quem amá-las irá amá-las pelo que voçes são,pela essncia de vçs e não pela qtidade de filhos que vçs. pederem gerar p/eles.Se fosse assim nenhuma mulher parideira apnharia do marido e nem acabaria os seus casamentos.Uma coisa não tem nada haver com a outra.Se amem e deixem ser amadas,o sexo relaxem que tudo dá certo.Se vçs.vão fazer amor já tensa,vai doer e tudo vai dar errado,mas não é só p/nós é p/todas as pessoas de um modo geral.Hoje tenho 51 anos e todas as pessoas dizem que parece que tenho no maximo 38,sabe porque???...porque sou feliz,amo meu marido sou amada e amamos os nossos filhos...o resto...ficou p/traz.Beijos meninas,quem quiser entrar em contato comigo estou as ordens.www.rosangelabellotti@yahoo.com.br

Anônimo disse...

Olá...me chamo mary
Tenho 21 anos,descobri a sindrome aos 16...sofri muito, não tenho ultero,e por isso não posso ter filhos. Sou sou casada há 2 anos...me operei com 18.Costaria de conversar com outras portadoras da sindrome, pois onde eu moro não tem outros casos.
Meu msn:mary.zynhah@hotmail.com
Bjus obrigada pela atenção

Anônimo disse...

fiz a cirurgia duas vezes e tenho muito a falar,..postoriormente farei mais comentarios.

Anônimo disse...

fiz a cirurgia duas vezes, posteriormente darei meu depoimento.

Anônimo disse...

olá meninas tbm tenho a síndrome de roktansky e gostaria de poder conversar com vcs.meu msn é Miriam.ramosjp@hotmail.com

Anônimo disse...

Olá tenho 16 anos e descobri agora q tbm tenho a sindrome a minha medica disse que nao vou precisar de fazer a cirurgia. estou com muitas duvidas quem puder me ajudar me add ai no msn:carol_h.t.a@hotmail.com.

Síndrome de Rokitansky disse...

Estamos trabalhando na construção de um blog para informação e divulgação da Síndrome de Rokitansky. Será outra opção de apoio a portadoras.
Quanto mais informação e espaço sobre o assunto melhor!
Se for possível divulgar, agradecemos!


http://sindromederokitansky.blogspot.com/

Anônimo disse...

Olá meninas!

Sei exatamente o sentimento por qual cada uma de vcs passou... Descobri aos 16 anos a síndrome, e para mim foi uma verdadeira loucura! Para se ter uma idéia, o médico que fez o ultrassom sequer sabia que era possível nascer sem útero! Até que aos 20 anos encontrei um anjo, Dr. Aroldo, que trabalha com fertilização in vitro e com casos da síndrome! Foi bom quando entendi o que realmente tinha! De fato, quando se descobre é deseperador, mas com o tempo aprendemos a lidar com a ausência, com o vazio! Afinal, existe algum ser humano completo? Não. Todos têm os seus vazios, sendo que no nosso caso, ele é físico!
Hoje sou casada e vivo muito feliz! Meu marido tratou com muito mais naturalidade do que eu qdo contei a ele, na época meu namorado!
No meu caso, foi muito importante a ajuda psicológica, aconselho a todas vcs para elaboraram melhor essa questão, para se aceitarem e assumirem a síndrome para vcs!
Lembrem-se que isso não representa a nossa vida, mas uma pequena parcela dela.
Deus está sempre olhando pelos seus filhos e acredito que se Ele permitiu que nacêssemos assim, algum propósito há!
Se alguém quiser contactar: virginialima20@yahoo.com.br
Beijos,

Virgínia

Anônimo disse...

OLA...TBM TENHO A SINDROME...QM QZER ME ADD..CRISMEG21@HOTMAIL.COM, GOSTARIA DE CONVERSA MTO SOBRE,,,

Anônimo disse...

Olá Pessoal Descobri a Síndrome a Alguns Meses Atrás.. Realizei a Cirurgia por Volta do Dia 23/09/10 - Desejo trocar Informações com as Pessoas que Tb Sofrem...Qualquer coisa podem me Adc no MSN - alicia_souza22@hotmail.com, por cautela deixem uma msg dizendo onde vcs encontraram meu MSN, para que nao Evite Constrangimentos! Mais Por Favor Não Deixem de Entrar em Contato! Abraços!

lidiane disse...

olá, me chamo lidiane, tbm sou portadora da sindrome,como a maioria das meninas, tbm descobri aos 17 anos pois nao havia menarca,nao tenho utero, mas ovarios normais,sou casada ha 1 ano,fiz a cirurgia ha 7 meses, nao uso mais o molde, tenho relaçoes normalmente, so tenho um pouco de dificuldade pra sentir prazer na relaçao,mas ja ta ficando melhor. quis escrever pq assim como algumas de vcs, tbm me senti estranha,tbm achava que era a unica no mundo, mas nao fiquei querendo morrer, tem muita gente por ai c problemas irreversiveis, muito pior que esse, sei que nao é facil, mas nao é o fim gente, tem soluçao, a unica coisa que é mais complicada é a questao da maternidade, mas isso aí deixa com Deus que ele resolve. se quiser conversar comigo meu e-mail é lidifelix200910@hotmail.com, terei muito prazer em trocar experiencias. ah!conversem com a marcia marques, ela é otima...

karla_paiva disse...

Olá!! Sou portadora da sindrome tenho 18 anos e descobri aos 14 anos! Até hoje não fiz a cirurgia, tenho muitas dúvidas,e também muito medo! Eu tenho um namorado e ela sabe de toda situação! Sabe q não posso gerar filhos e que também tenho que passar por um processo delicado de uma cirurgia vaginal! Gostaria de trocar informações!! Add no msn: karlinha_paiva@hotmail.com

Obrigada a todas!! Grande beijo ;*

karlla disse...

OI GENTE SOU PORTADORA DESSA SINDROME TBM,SOU CASADA TENHO UM FILHO NO QUAL EU ADOTEI,MAS EU Ñ PUDE FAZER A CIRURGIA,POIS EU TENHO UM RIM PÉLVICO E OS MÉDICOS AINDA TINHAM MUITA DÚVIDA EM ME OPERAR DAI CONVERSEI COM MEU ESPOSO E ELE CONCORDOU QUE Ñ FARIAMOS A CIRURGIA,PORQUE TEM UM CERTO RISCO P/ MIM E MINHA SAÚDE E SOMOS FELIZES GOSTARIA DE ME COMUNICAR COM ALGUÉM TROCAR IDEIAS ME ADD NO MSM SIMONE10_LIMA@HOTMAIL.COM

fernanda disse...

Ola meu nome é fernanda tenho 18 anos e descobri recente que tenho essa anomalia, no começo fiquei muito mal pois o meu sonho de menina era ter pelo menos uma filha, não gostei da ideia de não poder ter filhos, tenho um namorado e ainda não tivemos relações pois quero casar virgem não sei como é mais sera que tem alguma chance de ter filhos ou algo do tipo?
Meu utero tem 8 cm não precisei de fazer cirurgia mais meu utero é bem deformado o meu medico solicitou a ressonancia assim que descobri a minha anomalia não sei mais o que fazer ano passado eu parei de estudar para o vestibular e não tenho coragem de contar para o meu namorado tenho medo dele me largar por favor gostaria de respostas no meu e-mail ferzinhayamada@hotmail.com obrigada !

Anônimo disse...

Olá, também sou portadora da síndrome. Descobri aos 14 anos, hoje estou com 24. Fiz a primeira cirurgia aos 15. Quem quiser conversar comigo, meu msn é juli_juli2005@hotmail.com

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

São Paulo recebe Segunda Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras

Evento gratuito comemora o Dia Mundial das Doenças Raras e discute temas relacionados à desigualdade na saúde


Dia 28 de fevereiro é reconhecido internacionalmente como a data em que se mobiliza a sociedade em torno de ações em prol das doenças raras. Para comemorar, no dia 27 de fevereiro (domingo) será realizada, no Parque da Aclimação – SP –, a Segunda Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras. Com estimativa de receber duas mil pessoas, o evento reúne governo, sociedade, universidades e empresas farmacêuticas para apoiar a melhora do bem-estar de pacientes com doenças raras e suas famílias, apoiando a pesquisa, discutindo políticas públicas e cooperação internacional e também conscientização da população em geral. Neste ano, a Caminhada aborda o tema “Desigualdade na Saúde”.

O evento acontecerá durante o dia e terá a presença de 70 associações que estarão no local com material informativo, além de atrações culturais, musicais e lúdicas, caminhadas, workshop e seminários práticos.

Em Brasília, no dia 26/02, será realizado o 1º evento relacionado ao Dia das Doenças Raras. Será uma manhã de apresentações com profissionais da área médica, pais de portadores de Neurofibromatose e pessoas relacionadas a organizações civis. O evento acontecerá no Clube da Associação dos Servidores do Banco Central – ASBAC.

Dra. Cecília Micheletti, médica pediatra e delegada brasileira da Fundação GEISER (Grupo de Enlace, Investigacion y Soporte de Enfermidades Raras de Latino América), participa da organização da Caminhada e afirma que celebrar esta data é de extrema importância. “O diagnóstico das doenças raras muitas vezes é feito tardiamente, pois o conhecimento sobre elas é pouco tanto na sociedade como na própria comunidade médica. Há pouca investigação, faltam de verbas e políticas públicas. Discutir estes aspectos é fundamental para que sejam possíveis melhorias no tratamento dessas doenças”.

São consideradas doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas, numa frequência de 1 em cada 2 mil. Cerca de 80% dos casos são de origem genética. Já se tem conhecimento de cerca de sete mil doenças raras que afetam de seis a oito por cento da população mundial. A Dra. Cecília Micheletti acredita que o grande desafio é alcançar a igualdade no atendimento. “Nós não temos na rede pública nem mesmo a regulamentação do médico geneticista, o que dificulta o diagnóstico e, por consequência, o tratamento. Muitas vezes até mesmo o profissional de saúde não tem informações sobre algumas dessas enfermidades”.

A organização do evento é do GEDR – Grupo de Estudos de Doenças Raras – e do Instituto Canguru, com apoio da ABG (Aliança Brasileira de Genética), da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica) do Fórum Estadual de Patologias, da Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida, da Eurordis e da Fundação GEISER (Grupo de Enlace, Investigacion y Soporte de Enfermedades Raras de Latino América).

Segunda Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras
Data: 27 de fevereiro de 2011
Local: Parque da Aclimação – Rua Muniz de Souza, 1119
Início da concentração: 8h
Mais informações:
http://www.institutocanguru.org.br/
http://www.estudandoraras.blogspot.com
estudandoraras@hotmail.com

Assessoria de Imprensa:
Ana Domingues
(11) 8012-8628

Mariluze disse...

eu sei o quanto é deficio esso porque já tive

Anônimo disse...

Olá. Fiquei surpresa ao encontrar este blog, pois nunca mantive contato com portadoras de Rokitansky. Aos 16 anos fiz uma descoberta que não me agradou, mas sempre fui muito corajosa e tive apoio da minha família e fiz cirurgia com 18 anos, quando realmente entendi o que é a síndrome. Tive vontade de manter contato com outras portadoras, mas não o fiz, talvez por vergonha ou medo de comentar sobre. Hoje aos 33 anos, vivi muitas experiências psicológicas difíceis, mas creio que sou vencedora. Estou casada e convivemos bem com a idéia de um dia podermos adotar uma criança. Gostaria de manter contato, por isso enviei email para alguns contatos expostos aqui. Espero que retornem.
Abç a todas.
Wanessa

roberta vieira disse...

OLA,
Meu nome e Roberta, e acredito que tambem tenho essa sindrome nunca tinha menstruado e com 19 anos fui a ginecologista e descobri que nao tinha utero, ela meu passou exames para confirmar porem desde aquele momento meu mundo acabou sempre me senti imcompleta por nao ter utero e nos exames meus ovarios nao apareceram, hoje tenho 24 anos porem nunca me conformei com esta situaçao sou muito triste e ate hoje choro por saber que nunca poderei carregar um filho na barriga que era meu sonho e isso me faz sentir que sou menos mulher que as outras mulheres que podem engravidar.
Minha vagina é normal e nunca senti dor nas transas, porem uma vez estourou 3 arterias intra-vaginais e tive uma grave hemorragia tive faze uma cirurgia as pressas, tomei 6 bolsas de sangue e quase morri, os medicos disseram que era por que como tenho estrogeno baixo a parede vaginal estava fraca e no ato sexual feriu e estourou as arterias tinho que tomar pontos internos e cauterizar.
Hoje estou casada e meu marido sempre soube, porem ele nao quer ter filhos e eu quero, Gostaria muito de conversar com pessoas que sentem a mesma tristeza que eu, gostaria de ajudar e ser ajudada, por que so mulheres que tem este problema podem saber o que eu sinto e passo todos os dias.
Fisicamente estou muito bem, porem mentalmente nao, quem quiser conversar , meu e-mail e rv.sepulveda@oi.com.br
Beijos e espero que alguem queira trocar ideias e experiencias para que possamos nos ajudar simultaneamente.

Dhea disse...

Olá meninas, meu nome é Andréa e tenho 38 anos, bem descobri q tinha a sindrome c 14 anos e como na maioria de vcs, pra mim tbem foi um susto enorme, entrei em depressão e fikei 1 ano sem sair de ksa, deixando até de desacreditar em Deus..pensei q homem nenhum me quisesse...mas hj vejo esse problema c outra ideia...apenas fico meio triste por ser tão complicado adotar um filho...mas estou bem

Thaysa disse...

Olá mulheres... Tenho 31 anos e descobri que tinha Sindrome de Rokitansky quando tinha 15 anos pois, como muitas, ainda não havia menstruado.

Na época foi um choque, fiquei MUITO triste por uma semana, mas decidi que isso não seria um problema na minha vida!

Meus ovários são normais, as vezes tenho colicas e TPM devido ao ciclo, só nao menstruo pois não tenho endométrio. Com isso foi possível fazer uma Fertilização In Vitro, coletamos meus óvulos, o espermatozoide do meu marido e transferimos para o útero da MINHA MÃE, que há 16 anos prometeu que faria isso para mim quando eu precisasse.

Hoje ela está com 55 anos, tivemos sucesso na terceira tentativa de fertilização, foram transferidos 4 embrioes e 1 deles vingou.

"ESTAMOS GRÁVIDAS" de 8 meses, daqui a pouco dias nasce minha pequena, será uma menininha e estamos MUITO felizes!! Inclusive já estou tendo acompanhamento para amamentar!!

Gostaria de dizer para vocês NUNCA desistirem do sonho de ser mãe, nunca pensem que nao é possivel, o fato de nao gerar não torna menos especial, ou menos "MÃE".

E de forma alguma são menos mulheres que outras, temos apenas um detalhe que nos diferencia!

Tudo depende de como exergamos as coisas... tentem ver com outros olhos, olhos de possibilidades... dessa forma tudo pode ficar muito mais leve!

Estarei a disposição caso queiram trocar ideias, só nao prometo ficar muito "online" daqui a alguns dias, pois falta pouco para a minha atençao ser 100% para a pessoinha que está chegando, mas prometo responder quando possivel. taygodoy@hotmail.com

Thaysa disse...

Olá mulheres... tenho 31 anos e descobri que tinha Sindrome de Rokitansky quando tinha 15 anos pois, como muitas, ainda não havia menstruado. Na época foi um choque, fiquei MUITO triste por uma semana, mas decidi que isso não seria um problema na minha vida!

Meus ovários são normais, as vezes tenho cólicas e TPM devido ao ciclo, só não menstruo pois não tenho endométrio. Com isso foi possível fazer uma Fertilização In Vitro, coletamos meus óvulos, o espermatozóide do meu marido e transferimos para o útero da minha mãe, que há 16 anos prometeu que faria isso para mim quando eu precisasse.

Hoje ela está com 55 anos, tivemos sucesso na terceira tentativa de fertilização, foram transferidos 4 embriões e 1 deles vingou. "ESTAMOS GRÁVIDAS" de 8 meses, daqui a pouco dias nasce minha pequena, será uma menininha e estamos MUITO felizes!! Inclusive já estou tendo acompanhamento para amamentar!

Gostaria de dizer para vocês NUNCA desistirem do sonho de ser mãe, nunca pensem que não é possível, o fato de não gerar não torna menos especial, ou menos "MÃE".
E de forma alguma são menos mulheres que outras, temos apenas um detalhe que nos diferencia. Tudo depende de como enxergamos as coisas... tentem ver com outros olhos, olhos de possibilidades... dessa forma tudo pode ficar muito mais leve!

Estarei a disposição caso queiram trocar ideias, só não prometo ficar muito "online" daqui a alguns dias, pois falta pouco para a minha atenção ser 100% para a pessoainha que está chegando, mas prometo responder quando possível. taygodoy@hotmail.com

Anônimo disse...

Olá, meu nome é Vanessa tenho 31 anos e estou tentando até hoje descobrir o que tenho por nunca ter menstruado. Onde moro posso dizer que os ginecologistas daqui nao são tao bons no assunto e com isso acabei relaxando pois nunca havia causado nenhum problema, pois convivo normalmente com essa amenorreia. Acontece que aos 31 anos o espirito materno nao me deixa mais dormir e ao procurar o "centésimo, quadragésimo ....." ginecologista ele acha que tenho a sindrome de Rokitansky, ainda acha...., estou em processo de exames. Estou com muito medo se caso não poder engravidar. Não sinto cólicas nem nada, é muito estranho. Peço que quem tiver informaçoes mais aprofundadas sobre o assunto me add para que possa tentar aceitar o que tenho. Obrigada a todas. vanessastm@hotmail.com

Anônimo disse...

ola, xpero k estejam bem tmem sou portadora da sindrome d rokitansky e gostaria d m informar mais tnho 21 anos, aguardo um sinal seu pa eu poder contar mais sobre mim.

Marcia disse...

Olá

Eu descobri que tinha a sindrome com 16 anos,tenho os ovários perfeitos, rins perfeitos, útero de 3 cm e não tinha o canal vaginal, com 17 anos fiz a neovagina no Hosp dos Servidores do Estado aqui no Rio com o Dr. Hugo Miayra(acho que é assim que se escreve), lendo as muitas hisórias aqui pude lembrar daquela época em que meu mundo também caiu...não aceitava o fato de não poder ser mãe, me achava a única estranha no mundo, e sei como as mães da meninas também se sentem pois a minha fico desesperada junto comigo se sentia culpada pelo que me acontecera, hj tenho 25 anos, casei tem 2 meses e minha vida sexual é normal, meu marido sabe e me aceita normalmente!A cirurgia é dificil sim, o pos operatório é muito dolorido, a fase de exames é ruim principalmente pra uma adolescente, tem que usar o molde depois, usei o meu ainda por 3 anos depois da cirurgia, é muito dificil mas vale a pena, fica tudo bem depois, toda dor passa, é necessária ter paciência e buscar todo tipo de informação.Sei que não posso ter filhos mas sei também que pra Deus NADA é impossível!! Se quiserem fazer contato :marcita_jesus@yahoo.com.br
Bjs a todas

carla disse...

Eu sou a Carla tambem sou portadora do síndrome e gostaria de fazer amizade e experiências. meu e-meil caso_f@hotmail.com aguardo resposta bjs para todas

Anônimo disse...

Chamo-me Marina tenho 21 anos e sou portadora do síndrome de Rokintansky. Descobri aos 16 anos devido a ausência da menstruação. Fiz vários exames e a 2 anos uma operação. Actualmente, sou uma pessoa triste muito deprimida. Vivo num lugar onde não há apoios, todos desconhece o síndrome. Deixei de ginásticar a vagina devido ao corrimento que tenho todos os dias e dores no local. Já fui ao médico mas não me sinto á vontade para falar destas coisas... Preciso de ajuda porque a minha maior vontade é morrer para nascer de novo...

Síndrome de Rokitansky disse...

Marina querida, me tocou muito seu depoimento. Compreendo seu sofrimento. Florzinha sei que muitas vezes sentimos vontade de sumir e até mesmo de "morrer" diante de algo que julgamos sem solução. Mas te covido a ser como "fenix" e renascer das cinzas!
Há um grupo de mulheres que transformaram dor em força! Descobriram seus valores,suas possibilidades...
Nada está perdido! Força menina! E conte com a gente pra dar uma reviravolta nessa tristeza.
Entre em contato pelo MSN: s.rokitansky@hotmail.com

Anônimo disse...

Olá!Sou mãe de uma menina com a síndrome e confesso que foi muito difícil aceitar;no nosso caso a descoberta foi bem cedo aos 8 anos quando a pediatra viu o hímen imperfurado e orientou procurar um cirurgião pediático para fazer a perfuração,nos exames pré operatórios(ultrassom)não visualizou útero;daí segiu-se uma infinidade de exames,até o diagnostico final.A parte do canal vaginal não ficou definido se existe ou não,então minha dúvida é:qual melhor exame para se ter um diagnóstico preciso e assim determinar se é ou não necessário cirurgia.Moro em Recife e gostaria também de saber se aqui consigo especialistas no assunto.

Anônimo disse...

Olá. Tenho 22 anos e nunca tive menstruação. No inicio a médica achava normal. Fiz ultrassonografias e consta útero com 10,72 cm ³, ovarios não identificados e possibilidade de Sindrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Tem alguma forma de eu me tocar para saber se tenho uma vagina normal?

Anônimo disse...

Ola tenho 24 anos e tbm sou portadora da srindrome descobri aos 19 anos; fiquei muito mal e ate hoje eu sofro muito mas fazer oq nos naum pediu p nasce assim. Mas graças a deus eu tenho um marido maravilhoso e q naum me abandonou por causa disso; eu ate consigo ter relaçoes normais e naum precisei fazer cirrurgia graças a deus mas se alguem quiser conversar sobre o assunto e trocar esperiencia me add msn viviane_cardoso2009@hotmail.com

Anônimo disse...

oi sou paty,tmb tenho a síndrome de rokitanski,descobri aos 16 quando ainda não mestruava,tentei transar mas doía e sangrava e não tinha total penetração,então fui ao ginecologista,e detectei uma disfunção ,onde me aprofundei.quando descobri a síndrome,então fiz a cirurgia de vaginoplastia interna coloquei molde,sofri muito de dor e desconforto, quando sai do hospital,tempos depois fechou ,tive que fazer uma nova cirurgia,fiquei quase 8 meses no hospital.tinha um namorado q me deu apoio na época já estava com dezoito,nossa primeira relação foi horrível,muita dor e sangramento,tinha ainda q fazer massagens com vibrador de ferro e passar pomadas,quando descobri eu chorei muito ,mas era nova não entendia a percursão do fato,mas quando comecei os relacionamentos foi ficando dificil,pois ja sabia q nao poderia ter filhos,pis meu útero era peqno ,mas tinha ovarios normais,perdi homens bons por não querer dar -lhe esse fardo,por achar q se soubessem não iriam me querer,então eu desistia. quando conheci um rapaz q eu não gostava muito no inicio,ai foi fácil falar não contei tudo apenas q nao podia ter filhos,fomos nos conhecendo,isso q ele adora crianças,mas ele mesmo assim esta comigo ,me ama,estamos casados á nove anos,ele sem saber totalmente meu problema dizia pra eu procurar ajuda médica,enfim..mas nada forçado.eu sofro com isso ainda,pois queria um pelo menos,mas sei q não dá.as vezes choro ,depois penso que poderia ter nascido sem braço,cega,sem um membro,então me conformo.pois tenho saúde,sou bonita,inteligente,com um futuro brilhante,agora eu ainda sinto as vezes um desconforto na relação sexual,pois tem um limite o penis não entra todo,mas tenho prazer tanto no clitóris ,quanto no ponto g, só senti que quando fico muito molhada parece q se alarga muito ai quase nao sinto o penis ,então seco a regiao,pra melhor penetração,mas minha vida sexual é normal,só passei um bocado ate conquistar esse prazer.e quanto á filhos fico na duvida da adoção. eu adoro criaças,mas tenho medo,acho q ainda estou preparada,se alguem quer trocar ideia meu e´mail: . patriciagaucha@r7.com.(um abraço)

Anônimo disse...

Oi tamein tenho a sindrome tenho 16 anos descubri que possuia a sindrome com 15 anos! Quando fiquei sabendo fiquei mto chatiada mais nao fiquei depre! Gostaria de trocar experiencias pois so mto nova e sinceramente nao pretendo operar qeria saber como foi com as meninas que ja operaram! Msn:larissa_rosa_santos@hotmai.com

Síndrome de Rokitansky disse...

PROGRAMA ESPECIAL SOBRE "SÍNDROME DE ROKITASNKY"
DIA 17/10/11 com DRª ROSE VILELA E CONVIDADOS (ESPECIALISTA E PORTADORAS)
VAI AO AR ÀS 21:OO HS NO
http://clictv.com.br

"Prazer em conhecer"

Anônimo disse...

Oi me chama Daniele e descobri que tinha a sindrome as 14 anos foi uma fase muito difícil, aos 19 anos fiz a cirurgia no canal vaginal com Dr. Hugo no Hospital dos Servidores no RJ. A recuperação da cirurgia é muito difícil mas valeu . Hj tenho 28 anos tenho uma vida sexual ativa, sou noiva e meu noivo sempre soube e me apoio. Tem dias que ainda fico trista por não poder gerar um filho, mas sempre posso a Deus força e penso em preve em adotar uma criança. As pessoas que estão descobrindo essa sindrome agora tenha força e fé com o tempo vcs vão descobrir que vcs são mulheres como todas as outras e mãe não é só a que gera mas a que dá amor. Fiquem com Deus

Anônimo disse...

depois de tanto tempo to voltando aki no blog. e vejo q a cada dia aumenta o numero de meninas com a sindrome. e mtas delas ñ aceitam ou ñ sabe direito o q é. realmente temos q q divulgar mais sobre a sindrome ate pq uma menina de sao paulo ja me procurou no msn para saber mais sobre a sindrome e aonde ela pode procurar ajuda em sao paulo.
so digo uma palavra: perseverança.
bjos a todas. gessica

Síndrome de Rokitansky disse...

Géssica, sim é necessária cada vez mais divulgação. O empenho pela disseminação de informações está acontecendo em diversos países. Hoje no Brasil , temos vários ponto de contato. Além dessa página "Estudando Raras", temos o nosso blog, página no facebook e grupos fechados nos sites de relacionamentos. Na mídia conseguimos um programa de entrevista e logo teremos outros. Enfim, aos pouquinhos a gente vai ganhando espaço e conseguindo ajudar quem está entrando nessa caminhada de descoberta da Sd. A internet tem sido fundamental nesse trabalho, mas ainda precisamos alcançar que não tem acesso. Temos algumas indicações de médicos. Se precisar de maiores informações, entre em contato pelo e-mail/MSN:
s.rokitansky@hotmail.com

Adoro essa palavra: PERSEVERANÇA!

BJK

Anônimo disse...

desccobri aos17 anos q tanbem nasci com essa sindrome ja chorei mto e ainda chora pensava como isso pode acontecer comigo agora vejo q nao sou so eu neste mesmo barco

Anônimo disse...

desccobri aos17 anos q tanbem nasci com essa sindrome ja chorei mto e ainda chora pensava como isso pode acontecer comigo agora vejo q nao sou so eu neste mesmo barco

Anônimo disse...

tenho 63 anos e descobri que tinha este sindrome aos 15 anos. Estive internada no Hospital de S.José em LISBOA entre os anos 67 a 70 fui operada pelo Dr.JOSE PEDRO CARDOSO NAVA a quem desixo a minha homenagem e gratidão.Creio que através do meu caso ele tenha sido pioneiro em Portugal.
Sofri cirurgias e os respectivos enxertos totalizando 15 anestesias. Estamos a falar de uma época onde não existiam os meios de hoje em medicina daí o meu longo sofrimento.
Só este ano casualmente descobro o mome da doença. Casei enviuvei e claro não pude ter filhos que foi a minha maior tristeza até hoje.
O que que eu mais gostaria era de ajudar outras pessoas que sofram deste problema.

Anônimo disse...

Meu nome é mariana hoje tenho 19 anos, descobri a sindrome a 3 anos atras,foi preciso fazer a cirurgia q foi muito dolorosa..ainda tive q usar messes de moldes para nao fechar..
Entrei numa depressao grave..cheguei a pesar 39 quilos..
Mesmo agora depois de 3 anos ainda me sinto muito mal..faço tratamento com anti-depressivos e fiz 2 anos de terapia...mesmo assim sinto necessidade de conversar com pessoas q passaram o mesmo q eu..
A pior parte de tudo é saber q eu naum vou poder engravidar,eu adoro crianças e nao consigo me conformar com isso
sinto dificuldades em ter relaçoes afetivas com alguem..nao me sinto uma mulher por inteiro..e nao acho justo esconder isso da pessoa com quem estou no momento..
Preciso de ajuda
me add no msn: mary_candian@hotmail.com
Obrigada

Anônimo disse...

Meu nome é Carina, tenho 25 anos a caminho de 26 e descobri que tinha o síndrome a cerca de 4 anos, ainda ando em faze de exames...foi muito muito difícil para mim aceitar que tinha este síndrome. Pois como toda a mulher eu sonhava com o poder sentir um ser nascer dentro de mim. Ainda é muito complicado para mim, apesar de ja começar aceitar outras ipo teses. Infelizmente ao descobrir que nao podia ter filhos entrei numa enorme depressão,o meu companheiro tem sido...nem tenho palavras para descrever, ele é incansável, esta e sempre esteve do meu lado. O problema e que devido a depressão e me ter fechado comecei a sofrer de ansiedade e de panico, estou a ser seguida por uma psicologa, mas sinto a necessidade de falar com outras pessoas, pessoas essas que sabem pelo qual passei e estou a passar, pessoas que tambem tem o mesmo problema que eu. Adicionem-me: carina_singh@hotmail.com

Anônimo disse...

Tenho 32 anos aos 20 confirmei o q tinha realmente pq nao mestruei, fui ao ginecologista e descobri que nasce sem utero, pelo ultra som foi detectado somente um ovario o direito e esquerdo nao foi encontrado, a partir dai ja soube que nao poderia gerar filhos, entao conclui que ninguem saberia deste meu problema e tambem nao me casaria, fiquei um tempo sem ter relaçoes sexuais por vergonha, me achar diferente e passar vergonha, mas sempre tive muito libido e por isso acabei decidindo ter um parceiro, ele gostava de transar comigo, mas decide como em muitos outros relacionamentos que tive nao seguir pro proximo nivel, o casamento... Ate que conheci o grande amor da minha vida nos davamos muito bem na cama ( a pesar da pequena profundidade de minha vagina isso nao foi e nao é problema)nunca contei sobre isso pra ele, simplesmente disse que fui ao medico e este me falou que teria dificuldade pra engravidar... ele nunca me precionou pra ter filho, mas ele no fundo queria falava que iamos adotar... Dai ele se envolvewu com outra mulher que deu um filho pra ele e eu me senti incapaz de fazer um homem totalmente feliz. Mas percebo que Deus me deu tantas capacidades, nao sou tao feia, sou recnhecida pelo meu trabalho e inteligencia, posso falar, enxergar, andar, tenho um equilibrio mental.. enfim falta um detalhe em mim, como em muitas pessoas...mas posso ser feliz pq Deus me deu a oportunidade de viver e esse dom devemos sempre agradecer e preservar.
Tenho varios outros probleminhas relacionados a sindrome nao tenho pelos nas axila, na virilha é bem ralinhos, labios vaginais e clitores pequenos, os meus seios sao normais so que os mamilos sao pequenos.
Foi muito bom descobrir esse blog pq sinto que nao to sozinha nesssa situaçao.
Deixo a mensagem de que é preciso viver e viver bem consigo mesmo, supertar obstaculos assim conquistamos a admiraçao dos outros, seremos lembrados como bons seres humanos. Deus é nosso pai e nos dar força pra seguir e ser feliz. Adimere-se pq vc é especial e amada pela sua familia lute pq eles te querem sempre sorrindo, nao se abata por pequenas coisas.. temos uma vida. Podemos fazer a diferença. Um abraça a todas

Anônimo disse...

Tenho 32 anos aos 20 confirmei o q tinha realmente pq nao mestruei, fui ao ginecologista e descobri que nasce sem utero, pelo ultra som foi detectado somente um ovario o direito e esquerdo nao foi encontrado, a partir dai ja soube que nao poderia gerar filhos, entao conclui que ninguem saberia deste meu problema e tambem nao me casaria, fiquei um tempo sem ter relaçoes sexuais por vergonha, me achar diferente e passar vergonha, mas sempre tive muito libido e por isso acabei decidindo ter um parceiro, ele gostava de transar comigo, mas decide como em muitos outros relacionamentos que tive nao seguir pro proximo nivel, o casamento... Ate que conheci o grande amor da minha vida nos davamos muito bem na cama ( a pesar da pequena profundidade de minha vagina isso nao foi e nao é problema)nunca contei sobre isso pra ele, simplesmente disse que fui ao medico e este me falou que teria dificuldade pra engravidar... ele nunca me precionou pra ter filho, mas ele no fundo queria falava que iamos adotar... Dai ele se envolvewu com outra mulher que deu um filho pra ele e eu me senti incapaz de fazer um homem totalmente feliz. Mas percebo que Deus me deu tantas capacidades, nao sou tao feia, sou recnhecida pelo meu trabalho e inteligencia, posso falar, enxergar, andar, tenho um equilibrio mental.. enfim falta um detalhe em mim, como em muitas pessoas...mas posso ser feliz pq Deus me deu a oportunidade de viver e esse dom devemos sempre agradecer e preservar.
Tenho varios outros probleminhas relacionados a sindrome nao tenho pelos nas axila, na virilha é bem ralinhos, labios vaginais e clitores pequenos, os meus seios sao normais so que os mamilos sao pequenos.
Foi muito bom descobrir esse blog pq sinto que nao to sozinha nesssa situaçao.
Deixo a mensagem de que é preciso viver e viver bem consigo mesmo, supertar obstaculos assim conquistamos a admiraçao dos outros, seremos lembrados como bons seres humanos. Deus é nosso pai e nos dar força pra seguir e ser feliz. Adimere-se pq vc é especial e amada pela sua familia lute pq eles te querem sempre sorrindo, nao se abata por pequenas coisas.. temos uma vida. Podemos fazer a diferença. Um abraça a todas

Anônimo disse...

Olá, tenho 26 anos e tbm sou portadora da sindrome, descobri aos 16 qnd fui ao medico pq não menstruava. Graças a Deus não precisei fazer a cirurgia e usei só a prótese. Sou casada e tenho uma vida sexual normal, ou seja raras vezes sinto dor ou tenho sangramento. A maior dificuldade é me conformar em não poder gerar uma criança, sinto q sempre deixarei a desejar no meu relacionamento, o q muitas vezes me deixa um pouco depressiva e com baixa auto-estima. Meu marido é maravilhoso e nunca me cobrou nada, mas desde o inicio do nosso relacionamento fui sincera com ele e disse q não poderia ter filhos. Gostaria de ter contato com outras mulheres q tem essa sinrome para troca de experiencias!

suzy keity disse...

ola eu li a todos os comentarios , tenho tbm essa sindrome , fiquei feliz em saber que nao era a unica ... quando descobrir foi muito dificil superar pois sempre tive vontade de ter filhos.. ate hj não sabia ao certo oque eu tenho ... minha medica só faz me enrolar com muitos exames preciso muito conversar com pessoas que passam o msm que eu ... meu e- mail é sk.jc@hotmail.com ou sk.sexy@hotmail.com.. seria um prazer trocar informaçoes sobre o assunto

Anônimo disse...

oi sou suzy keity tbm tenho essa sindrom e preciso muito de ajuda em saber mas afundo sobre o assunto... meu msn é sk.jc@hotmail.com seria muito bom trocar informaçoes com alguem que passa a msm coisa que eu ..

Geisa disse...

Me chamo Geisa, tenho 20 anos e descobri que tinha SR em outubro de 2011. Nasci sem útero, pórem com os dois ovários, e a princípio achavamos que eu precisaria fazer a cirurgia, mas troquei de médico e felizmente decobri que meu canal vaginal estava em perfeito estado, mas creio que um pouco mais 'apertada' que o normal. A dor de saber que não poderia gerar um filho é algo visceral, mas chorei apenas uma vez por isso, então decidi que seria a primeira e última. Provavelmente, quando tiver um relacionamento sério essa questão vai me perturbar. Mas no momento estou tranquila e bem em minha condição, me aceitei assim. Pronto. Simples. O amor, a gente sente no CORAÇÃO, não no útero e nem no sangue. Se olharmos em nossa volta vamos ver o quanto o nosso problema é pequeno em comparação ao de tantas pessoas.
Se Deus te tira algo, certamente é para te dar algo muito maior em troca.

Anônimo disse...

A REVISTA “ SOU + EU “ DESTA SEMANA (18/07/12), APRESENTA A HISTÓRIA COMOVENTE E SURPREENDENTE DE UMA PORTADORA DA SÍNDROME DE ROKITANSKY

UMA AMIGA NOS CONTA SOBRE A DESCOBERTA DA SD. , SEUS SENTIMENTOS FRENTE A ELA, O TRATAMENTO PELA QUAL PASSOU , COMO LIDOU COM CADA SITUAÇÃO E DESAFIOS, E O MAIS IMPORTANTE , COMO SUPEROU E SE TORNOU UMA MULHER VENCEDORA .

Anônimo disse...

tenho 28 anos descobri que tinha a sindrome aos 17 anos, felismente estou com o mesmo namorado desde a descoberta que me apoia muito,tenho relacoes sexuais normais. mas choro todos os dias por nao poder dar-lhe um filho.por ter que olhar pa outras e ver que a unica diferenca e por nao ter um utero.estou feliz por ter encontrado voces

Anônimo disse...

Desde quando eu tinha 14 anos sofria muito.Passava por diversos médicos e não descobriam nada,chorei muito e sofri também.Mas sempre acreditei em Deus que iria acabar com meu sofrimento,com 15 anos comecei a namorar,e imaginava(como pode uma pessoa namorar sem menstruar...)Poxa me sentia uma criança.Nos começamos a ficar mais próximos e com 16 anos tive a minha primeira relação,só tiver dor era uma constrangimento..Voltei ao ginecologista...(E NADA...)Contei para o meu namorado que eu não menstruava e talvez não teria filhos.E ele me disse que isso não era problema nenhum,pagou a resonância magnética pra ver o que tinha pq sofria muito,pq os médicos não sabia me responder,fiz a resonancia e com 19 anos descobri que estou com a Sindrome rokitanski kuster house.Chorei muito...me sentia diferente da sociedade e diante destes problemas esse namorado quis casar comigo,ficamos noivos e tudo mais.Hoje com 20 anos não sofro mais,estou casada 4 anos estou estudando pedagogia e graças a Deus não sinto mais aquele desconforto, que filho pra nós so se Deus quiser,e que seja da vontade dEle,porque Ele sabe de todas as coisas enfim nAo me preoculpo mais com isso,e eu sei que Deus faz essas coisas raras não só ver vc chorando e sim o plano de Deus é bem maior.Porque Deus não faz Ele capricha...

Catia disse...

Meu nome é Catia, descobri aos 38 anos que tenho essa síndrome por que na realidade nunca me incomodei por não menstruar e pelo fato de não ter filhos. A única coisa que sempre me incomodou foram os médicos por nunca saberem me explicar o que eu tenho realmente. Essa semana encontrei um médico (Dr. Odair Ferraro)que me esclareceu essa dúvida.
Gostaria de trocar informações sobre o assunto, catriribas44@gmail.com

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

Olá tenho a síndrome e ainda não passei pela cirugia, estou tentando fazer um plano de saúde para faze-la, foi muito bom encontrar esse blog, pois nunca tinha encontrado pessoas com o mesmo problema meu. Sofro de ansiedade e preciso fazer uso de medicamentos, queria saber se isto está relacionado com a síndrome.

Abraço

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

Olá tenho a síndrome e ainda não passei pela cirugia, estou tentando fazer um plano de saúde para faze-la, foi muito bom encontrar esse blog, pois nunca tinha encontrado pessoas com o mesmo problema meu. Sofro de ansiedade e preciso fazer uso de medicamentos, queria saber se isto está relacionado com a síndrome.

Abraço

presidencia estudandoraras disse...

Olá, sou casado com uma pessoa que tem a sindrome,fez a cirurgia,e hj leva uma vida normal.
O segredo está no parceiro,falar abertamente sobre o assunto,isso facilitará o ato sexual,pois é um pouco diferente,tem que achar a posição mais confortável que não machuque,lubrificar bem,e explorar outras partes eróticas do corpo,pois o ato sexual gostoso ,não é feito só de penetração,existem outros meios de sentir prazer. E vão aluta ,que vcs encontrarão o parceiro certo, e serão felizes.
REINALDO